JCI：唐晓芳等揭示内质网膜蛋白复合体调控肺表面活性蛋白C突变体SP-C(I73T)的转运并可作为间质性肺病的潜在治疗靶点
研究人员提出SFTPCI73T突变的主要致病机制：SP-C(I73T)突变蛋白在EMC3的参与调控下被错误地运输并累积在细胞膜处，从而破坏了AT2细胞内囊泡运输途径并造成线粒体功能障碍。
2024-11-07
Nat Cell Biol | 表观因子KMT2C/D突变三阴性乳腺癌脑转移的新机制
本研究阐明了KMT2C/D突变导致的染色质重塑和组蛋白修饰变化，通过KDM6A间接影响MMP3的表达，从而诱导TNBC远端转移的分子机制。
2024-07-27
Nature：月经周期中的乳腺组织重塑竟能影响突变细胞的扩散，或成乳腺癌发展的潜在推手
研究结果表明，随着每个月经周期的进展，突变克隆有可能变得更大并在乳腺组织内广泛扩散。这意味着月经周期越长，突变细胞扩散的机会就越大，从而增加了患癌症的风险。
2024-09-10
刘如谦团队优化先导编辑器，大幅提高对囊性纤维化最常见突变的修复效率
在这项新研究中，刘如谦团队描述了一种先导编辑（PE）方法，用于修正囊性纤维化患者的原代气道上皮细胞中的CFTR F508del突变，并恢复CFTR依赖性阴离子通道活性。
2024-07-17
Nature子刊：张翼/王行环团队开发精确测定单细胞年龄的时钟算法
该研究在ClockDML上发现了与有丝分裂相关的，细胞年龄依赖的染色体可及性，是一种良好的细胞年龄标记物，开发了用该标记物来追踪单细胞年龄的计算方法EpiTrace。
2024-05-13
Nat Neurosci：揭示Nf1基因突变破坏少突胶质细胞可塑性和运动学习
NF1是一种由Nf1基因突变引起的神经遗传综合征。患有 NF1 的儿童和成人容易出现学习困难和胶质瘤（神经胶质瘤）。
2024-07-07
Cell：由DNMT3A突变驱动的克隆造血促进炎症性骨质流失
来自北卡罗来纳大学教堂山分校的研究人员研究了 DNMT3A 突变与牙周炎和牙龈炎症的患病率和严重程度之间的关联。他们分析了4946名社区居民研究参与者的遗传数据和临床特征。
2024-06-13