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Nature:揭示驱动人类膀胱癌的特殊突变和DNA结构

本文研究中,研究人员定义了驱动尿路上皮癌进化的基本机制并阐明了其背后的重要治疗性意义。

2024-10-16

Cell Metabol:揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制

本文研究结果表明,线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守,且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。

2024-09-11

Nat Neurosci:揭示Nf1基因突变破坏少突胶质细胞可塑性和运动学习

NF1是一种由Nf1基因突变引起的神经遗传综合征。患有 NF1 的儿童和成人容易出现学习困难和胶质瘤(神经胶质瘤)。

2024-07-07

Adv Sci:利用大脑类器官揭示线粒体POLG基因突变如何影响脑细胞

大脑类器官为我们提供了一个独特的机会,可以在细胞水平上了解疾病机制并测试潜在的治疗方法。这是朝着开发治疗严重癫痫等疾病的新疗法迈出的重要一步。

2024-12-25

Cell:新研究揭示ARID1A基因突变让癌症患者对免疫疗法敏感机制

来自索尔克研究所的研究人员想知道这种突变会如何影响治疗的敏感性,以及临床医生如何利用这些信息为每位患者量身定制癌症治疗方案。

2024-05-22

多项研究显示:母体年龄大能防止有害线粒体DNA突变的传播,而父龄大则会增加遗传给后代的基因突变

随着科学的进步,我们对生命的理解也在不断深入。这些研究不仅为我们提供了关于女性生育年龄与线粒体疾病传递之间关系的新认识,更为未来的治疗和预防策略提供了可能的方向。

2024-08-12

JCI:新研究揭示IFITM5基因突变引发骨干细胞异常分化,从而导致V型成骨不全症

V型成骨不全症是一种由基因IFITM5突变引起的脆骨病。这种基因突变阻碍了骨干细胞正常发育为形成健康骨骼的成熟细胞,这种突变会导致形成极脆的骨骼。

2024-06-27

Science:破坏特殊基因或能预防T细胞耗竭从而改善免疫疗法的疗效

研究者表示,Asxl1能破坏其赋予T细胞优越的长期治疗潜力,而这或许是未来科学家们设计基于T细胞的免疫疗法的一种非常有希望的策略。

2024-10-16

Nat Commun:揭示特殊发育信号促进基因组镶嵌现象背后的分子机制

本文研究结果强调了形态因子和细胞身份在哺乳动物发育过程中促进体细胞镶嵌现象的基因组维持中的重要作用。

2024-10-07

JBC:科学家开发出一种能靶向作用自身免疫性疾病相关基因突变体的新方法

这项研究中,研究人员开发出了一种高度灵敏且高通量的方法来识别与MIF基因中突变DNA序列结合并抑制其与转录因子或控制遗传信息转录的特殊蛋白相互作用的分子。

2024-07-18