JCI：新研究揭示IFITM5基因突变引发骨干细胞异常分化，从而导致V型成骨不全症
V型成骨不全症是一种由基因IFITM5突变引起的脆骨病。这种基因突变阻碍了骨干细胞正常发育为形成健康骨骼的成熟细胞，这种突变会导致形成极脆的骨骼。
2024-06-27
对女性更年期时间能产生强烈影响的四大基因与癌症风险也相关
来自剑桥大学等机构的科学家们通过研究发现了迄今为止对女性更年期时间影响最大的四个基因，相关研究结果或为揭示更年期时间和癌症风险之间的关联提供新的见解。
2024-09-16
Nat Methods | 单细胞三维基因组与基因表达联合分析：北京大学谢晓亮等团队揭示嗅觉受体选择的动态过程
该研究结果揭示了一个值得注意的模式：在OSN发展过程中，OR增强子的可及性降低，表明只有一部分增强子在成熟的OSN中保持活性。
2024-04-17
AD：复旦团队分析5万余人数据，鉴定到5个全新的阿尔茨海默病风险基因，有望成为药物靶点！
该研究结果进一步扩展了现有的AD及ADRD的基因研究。通过对全外显子组的广泛测序分析，研究不仅鉴定出了7个新的与ADRD有关的基因，还发现了5个治疗AD的有效药物靶点。
2024-08-19
Nat Commun：蛋白质基因组网络分析揭示帕金森病的失调机制和潜在的介质
通过整合UkB蛋白质基因组数据，本研究创建了一个网络模型，以描绘基因组-蛋白质组的关系及其相互作用。
2024-08-31
Nature多组学研究：运动从基因表达到蛋白质功能重塑我们的身体
这项研究涵盖了19种组织、25种分子平台和4个训练时间点的9,466项检测，发现了数以千计的共享和组织特异性分子改变，并在多个组织中发现了性别差异。
2024-08-14
Nat Cancer：科学家有望开发出治疗人类侵袭性白血病的新型潜在疗法
本文研究结果表明，对PHD进行抑制，随后稳定HIF-1α或许能作为一种非常有希望的AML的非毒性疗法（包括与维奈托克的联合使用）。
2024-05-10
Cell Host Microbe揭秘母乳微生物群与儿童哮喘、过敏及母体基因组之间的紧密关联
本研究发现，母乳微生物群（HMM）与儿童哮喘及过敏致敏紧密相关，如特定微生物和代谢途径可影响疾病风险。同时，母体基因组与HMM存在关联并影响其组成，这为理解母乳喂养对儿童健康的影响机制提供了重要依据。
2024-11-26
Nature子刊：压力会改变附睾上皮细胞的基因表达模式，提升精子的线粒体呼吸能力和活动力
这项研究首先通过基因层面的分析确定了压力感知对于精子能量代谢的影响，进一步地通过能量代谢研究确定了其中涉及线粒体能量稳态调节的详细机制。最后，通过细胞外囊泡对其信号传导机制进行了分析。
2024-09-26