Nature | 突破欧洲血统局限：MAGE数据集解锁多种族基因表达奥秘
MAGE项目的开发和分析不仅扩展了我们对人类基因表达和剪接多样性的理解，还为研究人类基因组的进化和功能提供了一个包容性资源。
2024-07-25
NSMB：隋森芳/王宏伟合作揭示人源生物素依赖型羧化酶MCC的激活机制
此项研究不仅加深了人们对生物素依赖型羧化酶的激活机制的理解，还为治疗相关酶导致的代谢性疾病的药物研发提供了重要的结构基础。
2024-09-15
NEJM：每25人中就有1人携带与寿命缩短有关的基因型
deCODE公司首席执行官 Kari Stefansson 表示，对参与者的可操作基因型的识别和披露可以指导临床决策，这可能会改善患者的结局。因此，这些发现具有减轻个人和整个社会的疾病负担的巨大潜力。
2023-11-10
Nat Genet：新研究发现AFF3基因的GCC重复序列扩增与人类智力残疾有关
这项研究的全表型组关联方法（phenome-wide association approach）将基因变异与人类表型联系起来，强调了这些基因变异对公共健康的广泛影响。
2024-09-25
Rocket基因疗法因CMC问题再次收到FDA完整回复函
对患者来说，Kresladi将会是治疗方式上的显著进步，该款药物提供了一种潜在替代骨髓移植的治疗方案，骨髓移植不仅存在很大感染风险，并且很难获得匹配的移植体。
2024-07-01
罹患2型糖尿病风险降低94%！替尔泊肽SURMOUNT-1研究3年结果公布
在为期 193 周的研究中，替尔泊肽的总体安全性和耐受性特征与之前发表的 SURMOUNT-1 72 周结果一致。最常报告的是胃肠道相关不良事件，如腹泻、恶心、便秘和呕吐等，严重程度通常为轻度至中度。
2024-08-24
Theranostics：UBE2K通过靶向HNRNPU调控亲本基因UBE2K加重抑郁症
本研究提供了circ-UBE2K通过调节小胶质细胞功能减轻抑郁样行为的新证据，提示circ-UBE2K可能作为治疗重度抑郁症的潜在治疗靶点。
2024-09-24