基因编辑技术治疗唐氏综合征的研究进展及其前景展望
基因编辑（gene editing）是一种新兴的比较精确的能对生物体基因组特定目标基因或者它们的转录本进行修饰的一种基因工程技术。它能够让人类对目标基因或它们的转录本进行定点“编辑”，实现对特定DNA或RNA片段的修饰。基因编辑技术中，以锌指核酸酶（zinc-finger nucleases, ZFN）和TAL
赫捷院士团队证实一次性低剂量螺旋CT对肺癌筛查的重要性
研究作为首次在超大规模人群中完成的前瞻性研究，证明一次性LDCT筛查和肺癌高风险群体的肺癌死亡率及全因死亡率降低之间存在显著关联，支持了对更大范围的肺癌高风险群体开展一次性LDCT筛查的决策可行性。
Molecular Cancer：中国领衔的最大规模食管癌研究，发现无创早筛新血清标志物
食管癌是严重危害人类健康的公共卫生难题。全球范围内，因癌去世的患者，每二十位中就有一位是死于食管癌！食管鳞癌占全世界食管癌病例的80%以上，在东亚和非洲地区尤其高发。其中，在中国，食管鳞癌是发病率第六，死亡率第四的恶性肿瘤。食管鳞癌的预后很大程度上取决于确诊时的临床分期，早期食管鳞癌经微创治疗，五年生存率可达90%以上；而中晚期食管鳞癌经手术、放疗和化疗后，
American Journal of Human Genetics：科学家研制出唐氏综合征大鼠模型
据日本科学技术振兴机构（JST）网站消息，日本鸟取大学医学部、自然科学研究机构生理学研究所的科研人员等组成的研究团队运用染色体工学技术，成功研制出唐氏综合征（Down syndrome，DS）大鼠模型，可以更好地再现DS病征表现，有助于推动疾病机制的研究。此项研究成果于近日发表在《American Journal of Human G
International Journal of Cancer：肠癌筛查怕做肠镜？还有一招也好用
癌症中发病率第二，致死率第四，平均每分钟就有一人确诊……这就是我国结直肠癌发病的现状。而要改变这种现状，最好的办法就是全面、及早进行结直肠癌筛查，真正做到早发现、早诊断和治疗。相比那些早期症状不明显、也缺乏有效筛查手段的癌症，结直肠癌的筛查手段和获益是非常明确的，早期确诊患者的5年生存率能达到80-90%，相比转移性阶段患者的不足15
筛查准确率高达92.1%！大数据助力宫颈癌筛查
根据世界卫生组织的数据显示，宫颈癌是全球女性第二高发癌症，2020年全球新增宫颈癌患者60万例，并有大约34万名患者因此失去生命。宫颈癌由人乳头瘤病毒（HPV）持续感染而引起，尽管目前HPV疫苗有效降低了宫颈癌的发生率，但是整体上来说疫苗的覆盖率仍不充足。因而，通过宫颈癌筛查确定宫颈上皮内瘤变（CIN）或宫颈癌水平对于及时预防或治疗宫颈癌至关重要。目前来说，
国家儿童医学中心启动“新巢计划” 可通过基因筛查200余种严重遗传病
近日，国家儿童医学中心北京儿童医院启动一项“新巢计划”，发布了新生儿单基因遗传病筛查方案，其筛查范围更大。国家儿童医学中心根据多年来收治的遗传疾病患儿情况的摸底调查，结合世卫组织的新生儿疾病筛查原则等，自主研发设计靶向测序方案，针对我国相对常见的200余种发病较早、发病率相对较高并且可干预的严重遗传病进行筛查，涉及明确致病基因500余
JAMA子刊：中国科学家首次证实，低危人群常规筛查肺癌，会导致过度诊断治疗
肺癌是中国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤，5年生存率仅为19%，是全球的头号癌症杀手，主要原因在于大部分患者在被诊断时已经处于晚期。因此，早发现、早诊断、早治疗对肺癌患者具有重要意义。而对高危人群进行低剂量螺旋CT（LDCT）筛查，就是肺癌早诊早治的关键，筛查能从整体上降低肺癌病死率[2]。2021年版《中国肺癌筛查与早诊早治指南》就推