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Nature:揭示多基因评分的准确性在不同遗传血统的个体之间存在差异

多基因评分(polygenic scores)---对个体的复杂性状和疾病倾向的估计---有希望识别有疾病风险的患者并指导早期的个性化治疗,但是在一项新的研究中,来自美国加州大学洛杉矶分校的研究人员发

2023-05-29

Nature:发现与COVID-19危重病相关联的49个遗传变体

COVID-19由冠状病毒SARS-CoV-2感染导致。在一项新的研究中,来自苏格兰爱丁堡大学等研究机构的研究人员研究了COVID-19患者的危重病例。他们发现作为一种极端的、临床上一致的疾病表型,C

2023-05-29

Cell:揭示RNA聚合酶驱动核糖核苷酸切除修复机制

在一项新的研究中,来自美国纽约大学朗格尼健康中心的研究人员描述了一种DNA修复途径背后的分子机制,该修复途径能够对抗将某种类型的核糖核苷酸错误地整入遗传密码。这种错误在细菌和其他有机体的遗传代码复制过

2023-05-29

Cell:利用新型碱基编辑技术研究单核苷酸变异对人类造血干细胞的影响

在一项新的研究中,来自美国哈佛医学院、布罗德研究所和哈佛干细胞研究所等研究机构的研究人员使用了一种高度精确的称为碱基编辑(base editing)的基因组编辑技术,对来自患者骨髓的造血干细胞进行了数

2023-05-25

Nature:当缺乏葡萄糖时,胰腺癌细胞利用尿苷作为新的营养物茁壮成长

在一项新的研究中,来自美国密歇根大学罗杰尔癌症中心和英国伦敦癌症研究学院的研究人员发现了胰腺癌细胞用来生长的一种新的营养物来源:尿苷(uridine)。尿苷为生化过程和可能的治疗途径提供了深入的研究。

2023-05-24

Science:利用CRISPR和单细胞测序精确确定性状和疾病的因果遗传变异

在一项新的研究中,来自美国纽约大学和纽约基因组中心的研究人员开发出一种新方法,将遗传关联研究、基因编辑和单细胞测序结合起来,以应对这些挑战并发现血细胞性状的因果变异(causal variants)和

2023-05-23

Cell:诱导R环形成有望治疗脆性X综合征

脆性X综合征(fragile X syndrome)是导致自闭症谱系障碍的一个主要原因。这种疾病的特征为FMR1基因的DNA序列中某些核苷酸的遗传性重复。在一项新的研究中,来自美国麻省总医院的研究人员

2023-05-23

Science:新开发的电子皮肤能够产生类似神经脉冲的电信号

人类皮肤中的机械感受器可以感知蝴蝶的微妙重量,感受到附近火焰或冷饮的热度,理解一只手是握拳还是在打和平手势,并通过轻轻的触摸来计算所爱之人的脉搏。渴望制造人造电子皮肤的工程师们迄今为止已能够制造出模拟

2023-05-23

Cell:成功构建出可以研究人类小胶质细胞的发育和功能的类器官模型

来自美国索尔克生物科学研究所的研究人员在一项新的研究中开发出一种类器官(organoid)模型,即一种模拟人体组织特征的三维细胞集合。该模型使得他们能够首次在人类来源的活组织中研究人类小胶质细胞的发育

2023-05-17

Nature:细胞核核孔中的动态蛋白网络阻止危险的入侵者

细胞核中微小的孔---称为核孔---通过保护和保存遗传物质对健康衰老起着至关重要的作用。在一项新的研究中,来自德国马克斯-普朗克生物物理研究所理论生物物理系和美茵茨大学的研究人员实际上填补了对核孔的结

2023-05-16