mBio：科学家有望帮助开发治疗罕见人类真菌性肺炎的新型疗法
来自杜兰大学医学院等机构的科学家们通过研究开发了一种潜在的新模型，其或能帮助研究在实验室中难以培养的引起肺炎的真菌（普氏肺囊虫，Pneumocystis jirovecii）。
2024-01-04
Blood Adv：科学家识别出两种新型突变或会引起机体罕见血液障碍
本文研究结果表明，GNE介导的唾液酸从头生物合成通路对于胚胎发育非常关键，而从孕妇通过胎盘向胎儿提供唾液酸的挽救通路和供应或许并不足以促进机体发育。
2024-04-02
《自然》：首次揭示阳光诱发罕见白血病的机制！
在这个阳光普照、紫外线系数暴涨的季节，没有任何物理防护或者化学防护，咱是真不敢出门。且不说，会由于衣物长短不一导致胳膊腿儿晒得层层叠叠的黑，更不能辜负了那些昂贵的补水抗衰护肤品啊。
2023-06-17
Nat Cancer：罕见的免疫细胞或能帮助预测皮肤癌患者对疗法产生反应的机会
来自伦敦国王学院等机构的科学家们通过研究发现，一类特殊的免疫细胞或能帮助预测哪些患者会因癌症免疫疗法获益最多。
2024-01-10
JAMA子刊：“食疗”救不了糖尿病？临床试验结果显示，美国“食品即药品计划”无法改善2型糖尿病患者糖化血红蛋白水平
发表在《JAMA·内科学》上的这篇论文，则是计划中针对2型糖尿病人群的一个小范围结果。计划中，参与者能够获得一定的健康食材，并得到健康指导和疾病教育
2024-01-03
辉大基因首款眼科基因治疗药物HG004获美国FDA儿科罕见病资格认定
FDA授予RPDD以鼓励开发影响在美国人数少于20万，年龄在18岁或以下的儿童，严重或危及生命的疾病的新疗法。RPDD计划允许获得批准的发起人有资格获得优先审查券（PRV）
2023-08-08
Ipsen与Skyhawk合作开发RNA靶向的小分子，治疗罕见神经系统疾病
目前，Skyhawk全资拥有的研发管线包括神经退行性疾病、肿瘤学、神经肌肉、纤维化和其他疾病类型，大多是针对以前被认为对于传统蛋白质靶点来说的“不可成药靶点”。
2024-04-26
Ionis罕见遗传性疾病新药III期研究成功，即将申报上市
Ionis宣布其在研新药Olezarsen用于治疗家族性高乳糜微粒血症综合征（FCS）的III期Balance研究取得积极结果，达到主要疗效终点，能够显著改善患者的甘油三酯水平，同时也展现出良好的安全
2023-10-16
创新工艺降低亚硝胺致癌物质，推进药品安全与治疗可靠性
2022年12月27日，美国鲁宾公司宣布召回了四批次喹那普利片，这是一种广泛应用于高血压患者的降压药。此次召回的原因是发现其中含有致癌物质亚硝胺。
2023-12-18