《自然·癌症》：科学家发现肝转移专属基因突变，PI3K抑制剂联合SGLT2抑制剂或生酮饮食有望破解！
Pip4k2c基因表达缺失不仅可以增强黑色素瘤肝转移的潜力，而且是“专职掌管”，对肝部位转移具有高度特异性（FDR<0.06）。
2024-03-14
Genome Medicine：浙江大学良渚实验室沈宁团队发布实现单细胞水平肿瘤细胞群突变与表达异质性的同步研究算法
该研究为癌症领域单细胞水平基因型与表型关联的异质性与进化研究提供方便有效的工具，为临床诊断提供新的方向。
2023-12-27
Sci Rep：科学家成功利用人工智能技术发现诱发人类阿尔兹海默病的两种新型遗传突变
来自昆士兰大学等机构的科学家们通过研究成功利用人工智能技术进一步揭开了阿尔兹海默病的遗传秘密。
2023-12-16
《科学》子刊：复旦大学团队开发无创预测肿瘤异质性方法，并发现铁死亡或是治疗乳腺癌的突破口！
研究者进一步分析了在高IITH肿瘤中排名第一的铁死亡。多组学分析结果显示，诱发铁死亡的关键途径和抑制铁死亡的途径都有增加，说明癌细胞中同时存在铁死亡和阻止程序性细胞死亡的代偿途径。
2023-10-13
Nat Chem Biol：揭示引起人类神经变性疾病的遗传突变的潜在新来源
来自中国复旦大学等机构的科学家们通过研究发现了导致诸如亨廷顿氏症等罕见疾病的基因突变的另一种潜在的原因。
2023-08-23
吸金1000万美元，英国初创开发「无TdT」酶技术的长DNA合成法，准确率可达90%
DNA 聚合酶在核酸的复制、修复以及重组过程中发挥重要作用，包括基因工程、克隆技术和生物芯片技术等都离不开 DNA 聚合酶。
2023-08-28
Cell：揭示罕见的APOE 基因突变竟可阻止大脑损伤和认知障碍，有望开发出预防阿尔茨海默病的新方法
阿尔茨海默病困扰着哥伦比亚的一个大家族，这个家族几代人中，有一半人在壮年时就患上了这种疾病。但是，这个家族中的一位成员却躲过了这个看似注定的命运：尽管遗传缺陷导致她的亲属在 40 多岁时就患上了痴呆症
2023-12-15
20余年无新药上市，礼来、再生元纷纷布局，内耳疗法和听力损失之战拉开帷幕
听力损失是医学上未满足需求的最大领域之一，影响着全球约 4.66 亿人。听力损失可以追溯到多种原因，包括噪音损害、遗传、顺铂等化疗药物的耳毒性以及正常的衰老过程。
2023-08-21
ANN ONCOL:纵向剖析发现 PARP 抑制剂耐药的晚期乳腺癌中同时存在 BRCA1/2 逆转、TP53BP1、RIF1 和 PAXIP1 突变
BRCA1/2逆转突变是最常见的抗药性形式，这些信息对HRD乳腺癌的临床管理和试验设计具有重要意义。
2024-01-23