《科学》重磅：“无药可救”的致命罕见脑病，终于迎来治疗方法！
通过骨髓移植替换具有缺陷的小胶质细胞，可有效阻止ALSP疾病进展。在小鼠模型和人类ALSP患者中，这种策略成功阻止了疾病进一步恶化，为目前“无药可治”的致命神经系统疾病带来新希望。
2025-07-14
关注罕见病，关注突破性疗法及药明康德CRDMO的价值
2025-05-20
平行推进、无缝衔接……药明康德这样助力罕见病疗法开发
2025-02-25
从实验室到患者，药明康德赋能罕见病药物创新浪潮
2025-03-10
一针改写大脑 DNA，罕见脑病小鼠迎来生机
随着这项研究的推进，我们有理由相信，个性化基因疗法距离临床应用又近了一步，那些曾经被视为 “绝症” 的神经系统疾病，或许在不久的将来将迎来全新的治疗转机 ！
2025-07-30
十年顽疾终获确诊：上海六院风湿免疫科成功诊治罕见Buschke硬肿病
近日，上海交通大学医学院附属第六人民医院风湿免疫科成功诊断并治疗一例罕见的糖尿病相关Buschke硬肿病（Scleredema of Buschke）。
2025-06-09
Nature：罕见基因变异如何引发阿尔茨海默病？科学家发现关键机制及潜在疗法
来自麻省理工学院等机构的科学家们通过研究揭示了罕见基因变异如何导致阿尔茨海默病，为治疗这一疾病带来了新的希望。
2025-09-15
在子宫内成功治疗罕见遗传病
该研究记录了首例尚在子宫中的胎儿接受利司扑兰治疗的案例，标志着神经肌肉退行性疾病的子宫内干预的里程碑，若疗效及安全性获进一步验证，或将改写 SMA 的临床管理范式。
2025-02-26
抗癌药“跨界”发力！Cell：两种老药组合有望逆转阿尔茨海默病记忆衰退
阿尔茨海默病是一种最常见的痴呆症类型。在一项新的研究中，来自加州大学旧金山分校和格拉德斯通研究所的研究人员将阿尔茨海默病的基因表达特征与1300种已获批药物诱发的基因表达特征进行了比较，并发现两种抗癌
2025-07-28