Nature Genetics：慢性炎症是p53基因突变癌症的驱动因素
该研究还发现了血液干细胞在受到炎症刺激时如何保持其基因组完整性的。他们发现，p53基因突变改变了细胞对其DNA损伤后做出反应的方式，使它们无法有效地修复这些遗传错误，而其中一些错误帮助它们生长得更快，
《细胞发现》：中南大学湘雅医院首次发现，免疫细胞基因突变竟会诱发实体瘤！
不过这个研究没有探索树突状细胞IKKα缺失诱发乳腺癌的具体机制，以及在乳腺癌患者群体中是否存在这个类型的乳腺癌。后续研究如果能解决这两个问题，对于乳腺癌的治疗和预防可能会有重大的意义。
或与这一基因突变有关
在该研究的另一部分中，研究团队发现携带HLA-B*15:01、之前没有新冠病毒暴露的个体的T细胞对新冠病毒蛋白片段有反应，这些蛋白片段与其他季节性冠状病毒有一些相同的遗传序列。
研究发现猕猴非编码基因调控大脑静息功能网络，并与人类精神疾病风险基因高度相关
结果发现两个蛋白编码基因的模块分别与非编码和编码PLS1成分权重显著相关，且与非编码PLS1成分权重相关的模块6的基因显著富集于胶质细胞和少突胶质细胞相关的通路。
复旦大学赵兴明/杨禹丞团队构建人脑非编码调控元件互作网络图，精细定位脑疾病基因
综上所述，该研究构建了人脑中的非编码调控元件互作网络的概览图，分析了其在神经细胞和组织中的特异性，并据此对脑疾病基因进行了系统而精准的定位，为理解脑疾病和行为认知表型的遗传调控机制提供了新见解。
Nature新研究揭示部分人感染新冠但从未出现症状的根本原因是基因突变！
随着时间的推移，新冠病毒的致病力逐渐减弱，似乎已经远离我们。回想在这场病毒大流行中曾经有无数人病倒，不过还有一些人在“病毒圈”里却仍未感染，甚至感染了也未出现症状
NEJM：罕见瘦素基因突变导致的贪吃与肥胖及其治疗
该论文报道了两个特殊病例，研究团队在一名14岁男孩和一名2岁女孩发现他们负责产生瘦素（Leptin）的基因出现突变，导致了他们贪食和肥胖，研究团队通过美曲普汀（Metreleptin）结合饮食和锻炼，
不会感到痛，也没有负面情绪，让她人生开挂的基因突变能否帮到更多人？
Cox团队在Brain上发表题为“Molecular basis of FAAH-OUT-associated human pain insensitivity”的论文，在分子水平回答了使得Camer
先导编辑技术，轻松设计癌症突变小鼠模型，加速癌症基因突变研究
研究团队在小鼠中构建了Cre重组酶诱导的体内先导编辑系统，利用该系统，可以通过脂质纳米颗粒在体内进行体细胞先导编辑，还能通过病毒载体递送先导编辑的pegRNA，或原位移植先导编辑过的类器官
我国学者发现阿尔茨海默病新型致病基因突变——上海APP突变
E674Q突变APP的替代表现出强烈的淀粉样蛋白的形成，据悉，这是淀粉样蛋白加工序列中唯一已知的导致晚发性阿尔茨海默病（LOAD）的致病突变。