复旦大学赵兴明/杨禹丞团队构建人脑非编码调控元件互作网络图，精细定位脑疾病基因

进一步，研究团队利用重构的EPI网络对脑疾病的风险基因进行了精准预测。在机制上，增强子往往调控远端的特定启动子，因此，位于增强子内部的潜在功能性遗传变异可以通过EPI网络与其特定的靶基因进行关联。基于这种假设，研究人员整合脑疾病的GWAS数据，对脑疾病相关的基因进行了系统预测。

研究发现，通过EPI网络识别出的脑疾病相关基因与已知的脑疾病风险基因具有很高的重合度。进一步的分析发现，识别出的脑疾病相关基因在精神疾病和行为认知表型之间表现出广泛的基因多效性（genetic pleiotropy），同时富集与突触功能和神经系统发育相关的功能，并且与神经疾病相关基因体现出很大的差异。

综上所述，该研究构建了人脑中的非编码调控元件互作网络的概览图，分析了其在神经细胞和组织中的特异性，并据此对脑疾病基因进行了系统而精准的定位，为理解脑疾病和行为认知表型的遗传调控机制提供了新见解。

复旦大学类脑智能科学与技术研究院博士生赵兴忠和宋利婷博士为论文的共同第一作者，赵兴明教授和杨禹丞青年副研究员为本文的通讯作者。本课题受到国家重点研发计划、国家自然科学基金、上海市市级科技重大专项等经费资助。