Nat Genet：识别出诱发孕妇突发性高血压的新型基因突变
2021年8月17日 讯 /生物谷BIOON/ --大多数产生醛固酮的腺瘤（APAs，aldosterone-producing adenomas）都会存在离子通道或转运器的功能增益体细胞突变，然而，其在正常肾上腺产生醛固酮的细胞群中的频率表明，APAs中或许需要一种“副驾驶”的驱动突变。近日，一篇发表在国际杂志Nature Genetics上题为“Soma
Journal for ImmunoTherapy of Cancer:非小细胞肺癌中肿瘤突变负荷、PD-L1表达和免疫治疗结果的癌基因特异性差异
具有可靶向癌基因改变的非小细胞肺癌(NSCLC)患者通常从免疫检查点阻断(ICB)中获益有限，这归因于低肿瘤突变负荷(TMB)和/或程序性死亡配体-1(PD-L1)水平。
PNAS：长非编码RNA RMRP对肿瘤抑制基因p53的失活作用
P53失活与肿瘤的发生和耐药密切相关。在这里，作者确定了一种长的非编码RNA，即线粒体RNA加工内切核酸酶(RMRP)的RNA成分，它是p53的抑制剂。RMRP过度表达与结直肠癌预后不良相关。异位RMRP通过促进MDM2诱导的P53泛素化和降解来抑制P53的活性，而RMRP的耗竭则激活P53通路。在体外和体内，RMRP还以p53依赖的方式促进结直肠癌的生长和
Science：科学家识别出与控制机体体重相关的多个基因突变
2021年7月4日 讯 /生物谷BIOON/ --如今，肥胖在全球范围内造成了大量且不断增长的疾病负担，身体肥胖具有高度的遗传性，对人类遗传学的研究或许能带来生物学和治疗方面的一些见解和启示。近日，一篇发表在国际杂志Science上题为“Sequencing of 640，000 exomes identifies GPR75 variants associ
19岁时基因突变，44年后才确诊癌症...哈佛团队揭示癌症是从何时出现的
一直以来，癌症被认为是人类的＂头号杀手＂。根据最新发布的数据显示，去年全球新发癌症病例1929万例，癌症死亡病例996万例。这一惊人数字意味着，尽管全球社会经济发展在过去十年大幅增长，医疗水平空前提高，但仍无法阻挡癌症发病率和相关死亡的迅速增长。因此，绝大部分人仍会谈癌色变。对抗癌症任重道远。然而，癌症到底是从什么时候开始的？或者说，健康是从什么时候停止的？
Cell：单基因突变为何会让某些人群更易患分枝杆菌病？
2021年3月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Cell上题为“Human T-bet Governs Innate and Innate-like Adaptive IFN-γ Immunity against Mycobacteria”的研究报告中，来自洛克菲勒大学等机构的科学家们通过研究揭示了患者机体的罕见突变如何帮助解释关
最新研究发现基因突变可以让人变得不怕冷！
发表于《 American Journal of Human Genetics》的一篇题为Loss of α-actinin-3 during human evolution provides superior cold resilience and muscle heat generation的最新研究表明，α-辅肌动蛋白-3（α-actinin-3）的损
Science: 基因突变——人类进化的起源
作为加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院的儿科以及细胞和分子医学教授，Alysson R. Muotri博士长期研究着大脑的发育以及神经系统疾病的问题。一直以来，他还对人脑的进化感到好奇：究竟发生了什么变化，使我们与之前已经灭绝的，我们最亲密的亲戚尼安德特人和丹尼索瓦人如此不同？
