科学家们揭示诱发淋巴瘤的关键基因突变！
2020年12月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇刊登在国际杂志Nature上题为“Histone H1 loss drives lymphoma by disrupting 3D chromatin architecture”的研究报告中，来自威尔康乃尔医学院等机构的科学家们通过研究发现了诱发淋巴瘤的关键驱动因子。研究者表示，名为组蛋白H1的
PNAS：科学家揭示致病性基因突变和良性基因突变之间的差异
2020年11月3日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项刊登在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究报告中，来自克利夫兰诊所等机构的科学家们通过研究对1330个疾病相关基因的错义突变（missense variants）进行了大规模的特征分析。文章中，研究人员识别出了与致病性突变和
眼科基因疗法！Lumevoq在欧盟申请上市，治疗ND4基因突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)!
Lumevoq是一种腺相关病毒2载体，携带有野生型ND4基因，可恢复线粒体功能缺陷。
Blood：新研究揭示VAV1基因突变导致小鼠患上T细胞肿瘤
2020年10月18日讯/生物谷BIOON/---生命是成长和变化的精致编曲，通过相互制衡来微调复杂的内在和外在的相互作用。白细胞是有机体抵御疾病和入侵的免疫防御系统中不可或缺的一部分；不幸的是，这些机制可能会出错，导致功能失调的细胞数量不受控制地增加，从而形成肿瘤。如今，在一项新的研究中，来自日本筑波大学的研究人员在实验小鼠中揭示了一种名为VAV1的特定基
Nat Genet：新研究揭示癌症基因突变规律
德克萨斯大学MD安德森癌症中心研究人员的一项新研究发现，癌症中发现的突变并非随机积累，而是以不同的模式发现。其中基因组的三维结构是导致突变的潜在因素。
基因突变和免疫内鬼导致新冠重症？两篇《科学》论文揭示治疗新思路
顶尖学术期刊《科学》在线连发两篇论文，向我们揭示了新冠疾病背后令人意想不到的原因：超过10%的新冠重症源自自身免疫系统的“内鬼”，另外3.5%的重症则是由于一些特殊的基因突变……这两项研究关注的都是1型干扰素。这是一种抗击病毒的先锋，在病毒入侵细胞后，会快速启动，局部起效，让被感染的细胞产生相应的蛋白质，用于攻击病毒。此外，1型干扰素还会召集附近
两篇Science揭示一些重症COVID-19病例与基因突变或攻击人体的自身抗体有关
2020年9月26日讯/生物谷BIOON/---新型冠状病毒SARS-CoV-2导致2019年冠状病毒病（COVID-19），如今正在全球肆虐。被新型冠状病毒SARS-CoV-2感染的人可能会出现从轻度到致命的症状。如今，两项新的研究表明一些威胁生命的病例可以追溯到患者免疫系统的薄弱环节。在患有重症COVID-19的患者中，至少有3.5％的人的抗病毒防御基因
近75万人研究结果揭示基因突变对机体血液特性的影响！
2020年9月23日 讯 /生物谷BIOON/ --不同人群患某种疾病的风险到底有多大？未来找出答案，来自蒙特利尔大学等机构的科学家们对全球来自数十万人的血液进行了研究，相关研究发表在国际杂志Cell上，文章标题为“Trans-ethnic and Ancestry-Specific Blood-Cell Genetics in 746，667 Indivi
揭秘基因突变修饰自闭症患者社会行为的分子机制！
2020年8月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature上的研究报告中，来自巴塞尔大学等机构的科学家们通过研究发现了遗传改变与自闭症相关的社会障碍之间的新型关联，即一种名为神经连接蛋白3（neuroligin-3）基因突变会降低机体催产素的作用；文章中，研究者报道了一种疗法或能促使自闭症患者的社会行为正常化，如今他们已经在动物模
Nat Med: TP53基因突变影响血液癌严重程度
TP53被认为是“基因组的守护者”，同时也是癌症中最常见的突变基因。 TP53的正常功能是检测DNA损伤并防止细胞将这种损伤传递给子细胞。当TP53发生突变时，由该基因产生的p53蛋白将不再具有这种保护功能，结果可能导致癌症的发生。在许多癌症类型中，TP53突变均与较差的预后相关，例如疾病复发和生存期较短。