Nat Neurosci：40多万人全基因组关联分析鉴别出29个与饮酒问题相关的基因突变
2020年6月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Neuroscience上的研究报告中，来自耶鲁大学等机构的科学家们通过对超过43.5万人进行全基因关联性研究发现了与问题饮酒行为相关的29种基因突变。图片来源：CC0 Public Domain研究者Joel Gelernter教授表示，最新数据将与问题饮酒相关的已知风
bioRxiv：基因突变会增加新冠病毒的传染性么？
2020年5月28日讯/生物谷BIOON /--根据一项由伦敦大学学院领导的研究，目前在SARS-CoV-2病毒中记录的突变似乎都没有增加其传播能力。关于来自75个国家的1.5万多名COVID-19患者的病毒基因组分析的结果已作为预印本在bioRxiv上发表，尚未经过同行评审。这一发现基于本月早些时候发表在《感染、遗传学与进化》(Infection， Gen
印度最新研究：新冠病毒发生了基因突变或阻碍疫苗研发
据香港《南华早报》网站4月14日报道，澳大利亚和中国台湾的研究人员指出，在印度分离出来的一株新冠病毒发生了基因突变，有可能阻碍全球的疫苗研发。据香港《南华早报》网站4月14日报道，澳大利亚和中国台湾的研究人员指出，在印度分离出来的一株新冠病毒发生了基因突变，有可能阻碍全球的疫苗研发。这项未经同行评审的研究报告指出，这种改变发生在部分刺突蛋白上，该蛋白可使病毒
科学家鉴别出能有效降低人群阿尔兹海默病风险的关键基因突变！
2020年4月26日 讯 /生物谷BIOON/ --目前大约有500万美国人都患有症状性的阿尔兹海默病，65岁及以上的人群中大约1人就患有该病，而85岁及以上人群中则有三分之一的患者；甚至有很多人都患有轻度认知障碍，即轻微的阿尔兹海默病前兆，大约一半这种症状的人群会转化为全面的阿尔兹海默病，当前有药物能在一定程度上减缓患者症状的进展，但并没有一种可用的药物能
Nat Commun：揭秘KRAS基因突变在癌症发生和机体免疫反应中的双重角色
2020年4月15日 讯 /生物谷BIOON/ --分析细胞信号或能帮助阐明出现在多种类型血液癌症患者机体中严重炎性症状的起因，并有望帮助开发可能性的治疗措施，在大约四分之一遭受幼年型髓细胞单核细胞白血病（JMML，juvenile myelomonocytic leukemia）的患者中，研究者都会在患者机体的白血病细胞中发现所谓的KRAS基因的突变，而携
JASN：新研究揭示关键基因突变对肾脏疾病的影响
近日，马里兰大学医学院精准疾病建模中心的研究人员发现了一种机制，似乎可以解释某些基因突变是如何导致一种罕见的遗传性肾病综合征的发生。利用果模型，他们发现编码某些蛋白质的基因突变会导致细胞膜的循环代谢过程遭到破坏。本周发表在《Journal of the American Society of Nephrology.》上的研究报告称，这种异常会导致肾脏细胞结构和功能异常。
研究实现精准修正胶质瘤致癌基因突变
胶质瘤（Glioblastoma， GBM)）是一种严重威胁人类健康的脑部恶性肿瘤，目前尚缺乏有效的防治手段，以往的研究报道83%原发性胶质瘤携带端粒酶基因（TERT）启动子区域的致癌突变（Killela PJ， et al.PNAS 2013， PMID： 23530248），该突变重新激活端粒酶基因表达，驱动肿瘤的恶性进展，精准修正端粒酶基因
研究发现系统性红斑狼疮易感长非编码基因SLEAR
系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种自身免疫疾病，好发于育龄期女性，男女发病率之比约为1：9，中国的患病率约为31-70/10万。一般认为SLE的发生与遗传因素、环境因素及其交互作用均相关，其中遗传因素发挥重要作用。全基因组关联研究（GWAS）共发现超过100个与SLE易感性相关的单个核苷酸多态性（SNPs
揭秘基因突变与多种癌症发生之间的神秘关联！
本文中，小编整理了多篇研究报告，共同解读基因突变与多种癌症发生之间的关联，分享给大家！图片来源：Nature, 2019, doi:10.1038/s41586-019-1646-9【1】Nature：重大进展！新研究揭示最常见的SF3B1基因突变如何导致癌症doi：10.1038/s41586-019-1646-9在一项新的研究中，来自美国弗雷德哈金森癌症研究中心和纪念斯隆凯特琳癌症中心等研究机