Nat Immunol：遗传修饰的自然杀伤性细胞有望在人类癌症免疫疗法中展现巨大希望
来自西班牙庞培法布拉大学等机构的科学家们找到了一种方法让NK细胞能突破肿瘤的防御，并重新获得战斗的力量。
2025-04-08
Cell：一项大规模研究鉴定700种与抑郁症相关的遗传变异
在这项新的研究中，作者在个体的遗传密码中发现了总共近700种与抑郁症发展有关的变异，其中近一半以前从未与抑郁症相关，涉及308个特定基因。
2025-01-21
Brain：脑细胞中的遗传改变或与机体衰老和阿尔兹海默病发生直接相关
本文研究识别出了影响机体衰老和阿尔兹海默病发病机制的新基因，并强调了小胶质细胞和少突胶质细胞在大脑抵御衰老和阿尔兹海默病的恢复力方面的重要性。
2025-01-29
Mol Cancer：科学家揭示多种类型癌症发生转移背后的特殊遗传驱动因素
本文研究结果表明，通过在体内和体外促使癌细胞中SP1功能丧失，研究人员就能揭示其在驱动癌细胞生存、侵袭性生长和转移性定植中的作用。
2025-01-18
北大/清华合作Science论文：汤富酬/纪家葵团队开发新技术，揭示小鼠早期胚胎发育的表观遗传调控机制
该研究首次报道了适用于单细胞样本起始的 ATAC-seq 技术——scNanoATAC-seq2。
2025-04-03
里程碑突破：首款个性化碱基编辑疗法，成功治疗罕见遗传病，整个开发过程仅6个月
近日，费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院的研究团队取得了一项具有里程碑意义的医学突破——人类首次实现为单个病人定制基因编辑疗法，并成功治疗了一名患有罕见致命遗传疾病的儿童。
2025-05-17
J Clin Immunol：新型药物策略有望靶向作用罕见的人类免疫障碍的遗传根源
本文研究结果表明，通过改变机体的脂质代谢和三羧酸循环、损伤线粒体的活性、过度激活mTOR通路并增加自噬过程，PI4KA相关的障碍就会引起先天性免疫缺陷错误。
2025-01-04
Nat Immunol：缪小平/田剑波团队绘制肿瘤微环境中免疫细胞遗传调控图谱并揭示其作用模式及早筛应用价值
这项研究明确了机体胚系遗传变异在肿瘤微环境异质性中的作用，提供了最全面的肿瘤免疫浸润遗传调控图谱，揭示了胚系变异可能通过调控免疫反应在肿瘤发生和进程中发挥着关键作用。
2024-09-11
Nature：人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因
本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性，并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。
2025-01-16
Nature Medicine：东南大学柴人杰团队等发布AAV基因治疗跨年龄遗传性耳聋患者的多中心临床试验结果
该研究报道了 AAV 基因疗法在 1.5-23.9 岁跨年龄段的OTOF 基因突变导致的常染色体隐性遗传性耳聋9型（DFNB9）患者群体中表现出良好的长期安全性和有效性。
2025-07-04