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荷兰科学家揭示隐藏遗传变异的全新技术

Chameleolyser这一方法很有趣,因为它可以应用于现有的外显子组测序数据,而不需要对患者进行新的研究。世界上任何一个测序中心都可以应用该方法。

2023-11-10

Sci Bull:中国科学家设计工程化的DNA“弹头”——靶向突变蛋白P53,重塑抗癌治疗格局!

研究人员新研发的分子dp53m,是一种蛋白水解靶向性嵌合体(PROTAC),其由两种分子组成,能共同作用来识别并降解靶向蛋白。

2024-06-09

上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究,在mRNA水平修复致病突变并恢复听力

这项研究也是首次使用单个AAV载体递送RNA编辑工具在临床前研究中实现遗传性耳聋的听力恢复。

2024-04-10

刘如谦团队最新论文,使用类病毒颗粒VLP递送先导编辑,修复遗传性失明

值得一提的是,2023年10月份,刘如谦教授曾在第七届Chardan遗传医学年会上表示,将在2024年进行先导编辑的首次临床试验。

2024-01-10

Nat Genet:科学家开发出能对人类自身免疫性疾病进行遗传图谱绘制的新型统计学方法—SCENT

本文研究结果表明,将SCENT方法应用于来自疾病相关人类组织的多模态数据中,或许就能扩展构建准确的细胞类型特异性的增强子-基因图谱,这对于定义非编码的突变功能至关重要。

2024-04-22

《自然·医学》:表观遗传学药物又有“新星”!首创新药KAT6抑制剂用于乳腺癌初步疗效良好

KAT6抑制剂是针对表观遗传中的组蛋白乙酰化修饰进程,而它抑制的靶标则有两个,即KAT6A/6B,它们在乳腺癌中的扩增/过表达发生率可达10-15%,且能够直接调控雌激素受体α的表达水平(ERα)。

2024-06-06

STM:研究发现,TRPV4的功能增益突变是血-脊髓屏障受损和运动神经元变性的驱动因素

该研究发现,Trpv4突变是血-脊髓屏障受损和运动神经元变性的驱动因素。而TRPV4特异性拮抗剂有可能是治疗Trpv4突变介导的运动神经元疾病的有效手段。

2024-06-02

Mol Cancer:科学家成功开发出针对人类胃癌的新型遗传分类系统

来自德克萨斯大学MD安德森癌症中心等机构的科学家们通过研究开发了一种新型胃癌遗传分类系统,或有望为个体化胃癌疗法的开发奠定一定的基础。

2023-11-17

一种罕见的基因突变可以预防阿尔茨海默病

研究人员将新发现的RELN基因变体命名为RELN-COLBOS,它为信号通路提供了新的见解,可以保护患者免受阿尔茨海默病的侵害。

2023-11-13

PLoS Pathog:新研究揭示遗传跳跃与病毒如何在无声中变异成全球威胁,新发现40种未知套式病毒

病毒研究仍处于相对初级阶段。人们只知道自然界中所有病毒的一小部分,尤其是那些会导致人类、家畜和农作物生病的病毒。因此,这种新方法有望使人们对天然病毒库的了解实现质的飞跃。

2024-06-03