里程碑:全球首批“三亲婴儿”诞生并健康成长,8名宝宝改写遗传宿命
首批通过线粒体捐赠诞生的 8 名“三亲婴儿”,他们均健康出生并成长发育,都没有表现出他们母亲所携带的线粒体疾病的迹象,其中最大的孩子已经超过 2 岁。
2025-07-19
Sci Adv:“抗体鸡尾酒”抗多种毒株还不怕突变,感染5天给药仍能救命
来自Scripps研究所等机构的科学家们通过研究提出了一种新型抗体鸡尾酒疗法,其或能对多种流感病毒株有效。
2025-09-17
Nature:刘一团队揭示病毒RNA逃避宿主对遗传密码子偏好性调控的翻译机制
病毒RNA翻译之所以可以逃避宿主对密码子使用的调控,是因为病毒5′UTR阻断了mRNA的环化,使其翻译不再依赖密码子使用。
2025-12-15
Brain新研究:SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫,多模型证实其功能与致病机制
研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变,伴癫痫和发育障碍;证实SSPOP为功能基因,斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电,明确其致病作用。
2025-10-31
JEM:黄波/张晓辉团队破解JAK2V617F突变引发血小板抑或红细胞增多的分子机制
该研究通过对大量临床样本的深入分析,成功揭示了 JAK2V617F突变导致两种不同 MPN 类型的分子机制。
2025-10-18
LRRK2突变帕金森病有了代谢靶点!J Neuroinflammation:草酸靶向小胶质细胞护多巴胺能神经元
LRRK2-G2019S突变会让小胶质细胞出现糖酵解增强、丝氨酸合成受损,进而引发炎症并导致多巴胺能神经元退化,草酸可靶向这一代谢异常,缓解炎症与神经元损伤,为帕金森病治疗添新方向。
2025-11-17
Nat Neurosci:一种罕见的突变可以保护大脑中的小胶质细胞免受阿尔茨海默病的影响
科学家们表示,这一发现为新的治疗策略打开了大门。一种方法涉及将经过工程改造、带有保护性突变的小胶质细胞移植到患者的大脑中。
2025-12-02