PNAS：精准基因组编辑有望治疗遗传性视网膜疾病
在一篇新的论文中，研究人员解释了精准基因组编辑试剂如何在遗传性视网膜疾病（inherited retinal disease, IRD）中实现了精确的基因校正和疾病拯救。
2022-09-27
《自然·遗传学》：你不爱运动，可能真是天生的！超70万人的全基因组关联分析，发现99个与运动和久坐相关的基因
这项研究整合了多个数据，进行了多种族的体能活动相关表型的GWAS荟萃分析，与以往研究相比样本量成倍增加，由此发现了新的与MVPA和LST相关的遗传变异
2022-10-13
Nat Med：科学家成功评估了遗传风险因素所造成的人类总体疾病负担！
来自芬兰赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究为这一挑战性的问题提供了答案。文章中，研究人员首次系统性地评估了一系列不同的疾病相关遗传风险因素对机体健康寿命年的损失的影响。
2022-09-23
攻克新生儿的头号遗传病杀手，中国科学家厥功至伟
从SMA相关基因的发现到模式动物的构建，从SMN2基因剪接机制的研究到针对外显子7剪接药物的设计和筛选，从ASO技术的建立到MOE等关键化学修饰技术的发明
2022-09-23
Nat Commun：一种天然机制或能让机体T细胞激活的敏感性增加50倍
来自拉筹伯大学等机构的科学家们通过研究发现了一种激活机体T细胞的新方法，其或能潜在增加基于T细胞的免疫疗法治疗的范围和成功率。
2022-09-06
人类精子在体内、体外都易被新冠感染！病毒攻击的另一目标：男性生殖系统
研究结果表明，人类精子在体内和体外都很容易被SARS-CoV-2感染，而存在介导SARS-CoV-2与男性生殖道内宿主细胞之间相互作用的分子的特定定位。
2022-09-07
开启线粒体治疗新纪元，Pretzel公司A轮融资7250万美元，推进遗传病、癌症和衰老相关疾病治疗
线粒体的功能失调与50多种疾病有关，其中最严重的是广义上的线粒体疾病，这是一类影响所有年龄段个体的罕见遗传疾病，是由基因突变所致。
2022-09-17