研究揭示鸟类眼色多样性的遗传与演化
北京大学生命科学学院、蛋白质与植物基因研究国家重点实验室、北大-清华生命科学联合中心罗述金课题组与中科院动物所邹征廷课题组在PLoS Genetics上合作发表论文，通过全基因组和转录组分析鉴定出决定家鸽眼色多样性的基因SLC2A11B，其功能缺失突变导致虹膜缺乏黄色形成白眼性状，并在家鸽驯化过程中长期受到人工选择。SLC2A11B与部分鸟类蓝或棕黑眼色相关
J Natl Compr Canc Netw :原位结直肠癌家族史与侵袭性结直肠癌家族史的重要性：一项全国性队列研究
本研究的目的是探讨文献中缺乏的原位结直肠癌 (CCIS) 患者亲属患浸润性结直肠癌 (CRC) 的风险。研究结果表明，CCIS 患者的一级亲属和半兄弟姐妹患 CRC 的风险增加，其风险程度与有侵袭性 CRC 家族史的风险相当。这些发现扩展了有关 CRC 家族性风险的现有证据，并可能有助于完善 CRC 筛查指南和建议。
罕见遗传性癫痫新药！欧盟授予ganaxolone加速评估：治疗CDKL5缺乏症(CDD)相关癫痫发作!
ganaxolone是一种GABAA受体阳性变构调节剂，具有抗癫痫和抗焦虑活性。
Gut:一线治疗下不可切除转移性结直肠癌循环肿瘤DNA的基因组时间异质性
循环肿瘤DNA（ctDNA）测序越来越多地用于结直肠癌患者的临床管理，但治疗过程中 ctDNA 的基因组异质性及其对临床结果的影响欠缺探究。
结直肠癌最新研究取得进展：提高难治性结直肠癌疗效，延长生存期，优化治疗策略
在2020年欧洲肿瘤内科学会年会上，中山大学肿瘤防治中心徐瑞华教授团队汇报了特瑞普利单抗联合瑞戈非尼用于转移性结直肠癌的REGOTORI研究。作为在中国患者中开展的免疫治疗（PD-1单抗）联合靶向治疗（瑞戈非尼）在微卫星稳定或低度不稳定型转移性结直肠癌的临床研究，该研究成果近期发表在Cell Reports Medicine，徐瑞华教授为通讯作者，王峰主任医
研究发现一线治疗下不可切除转移性结直肠癌循环肿瘤DNA的基因组时间异质性
近期，中山大学肿瘤防治中心徐瑞华教授团队在国际消化道权威期刊《肠道》（Gut）在线发表了题为《循环肿瘤DNA基因组在不可切除的转移性结直肠癌一线治疗过程中的时间异质性》的最新研究成果。在临床实践中，针对转移性结直肠癌（mCRC）患者的治疗策略随着分子诊断技术的不断发展而不断优化，然而肿瘤内演变的分子异质性常导致一线和后线治疗的失败。尽管循环肿瘤DNA测序越来
:帕尼单抗加氟尿嘧啶和亚叶酸与单独使用氟尿嘧啶和亚叶酸作为RAS野生型转移性结直肠癌的维持治疗：随机巴拿马试验 (AIO KRK 0212)
化疗方案与毒性相关，通常会损害耐受性和治疗的持续性。本试验旨在评估在6个周期的FU/FA、奥沙利铂和Pmab诱导治疗后，帕尼单抗(Pmab)联合氟尿嘧啶和叶酸(FU/FA)与单独FU/FA作为RAS野生型转移性结直肠癌患者维持治疗的疗效。
Mol Cancer：CircMYH9通过以p53依赖性方式调节丝氨酸代谢和氧化还原稳态来驱动结直肠癌生长
本文阐明了circMYH9的过表达通过以p53依赖性方式调节丝氨酸/甘氨酸代谢和氧化还原稳态促进CRC增殖，靶向circMYH9及其通路可能是治疗CRC的有效策略。
J Clin Oncol:卡培他滨与主动监测在 16 周一线治疗后稳定或有反应的转移性结直肠癌：随机 FOCUS4-N 试验的结果
有大量随机证据支持在转移性结直肠癌 (mCRC) 中进行治疗中断，尽管中断治疗可以在不损害总生存率 (OS) 的情况下提高了生活质量，但并未普遍向患者提供治疗中断策略。FOCUS4-N 旨在探索口服维持治疗对一线治疗有反应的患者的影响。
首个Alport综合征(遗传性肾炎)药物！新型口服Nrf2激活剂bardoxolone在日本申请上市!
bardoxolone有潜力成为第一个治疗Alport综合征的药物，2026年的销售额将达到25亿美元。