Molecular Therapy: Nucleic Acids 【选择性剪接】PHF5A通过TEAD2选择性剪接促进大肠癌进展
选择性剪接(AS)是转录后基因调控的普遍机制之一。这一过程能够从单个基因产生多个RNA转录本，并使蛋白质组多样化。
Cell Stem Cell：揭示Hippo激酶引发转移性结直肠癌的机制
近期，美国哈佛大学的研究团队揭示了Hippo激酶导致转移性结直肠癌（colorectal cancer， CRC）的机制。相关研究成果在《Cell Stem Cell》发表，题为：Regenerative Reprogramming of the Intestinal Stem Cell State via Hippo Signali
首个Alport综合征(遗传性肾炎)药物！新型口服Nrf2激活剂bardoxolone在欧盟申请上市!
bardoxolone有潜力成为第一个治疗Alport综合征的药物，2026年的销售额将达到25亿美元。
Immunity：预防内源性Z-RNA结合腺苷脱氨酶的突变或能诱导人类罕见遗传性疾病的发生
来自日本大阪大学等机构的科学家们通过研究对携带ADAR1特殊突变的小鼠进行研究后发现，突变酶RNA结合的缺陷或会导致小鼠机体发生异常生长和发育。
AJHG：识别出特定的基因或与引发机体听力缺失和不孕的人类遗传性疾病存在密切关联
来自以色列理工学院等机构的科学家们通过研究或有望为诊断并治疗人类的Perrault综合征（一种罕见的常染色体隐性遗传疾病）带来革命性的变革，这种罕见的遗传性疾病或会导致人类听力缺失，以及女性过早的绝经和不孕症。
在转移性结直肠癌面前更加不堪一击...
年轻是本钱！作为一个群体而言，年轻人的身体活动水平更高，身体素质更好，精力也更充沛，因此也会有更长久的未来。然而，在结直肠癌面前，年轻患者更加不堪一击。结直肠癌（CRC）是对初始在结肠或直肠部位的组织发展形成的癌症统称。它是世界范围内最常见的恶性肿瘤之一。根据世界卫生组织国际癌症研究署（IARC）发布的2020年全球最新数据显示，结直
英国NICE推荐Orladeyo预防性治疗遗传性血管水肿
英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）近日发布指导草案，推荐BioCryst制药公司口服药物Orladeyo（berotralstat），用于符合资格的12岁及以上遗传性血管水肿（HAE）患者，预防复发。具体而言，NICE建议将Orladeyo用于每月至少发作2次的HAE患者，进行预防性治疗。如果使用3个月后，每月发作次数没有减少至少50%，则应停止Orl
转移性结直肠癌（mCRC）新药！施维雅新型抗代谢复方药Lonsurf+贝伐单抗一线治疗3期顺利推进!
Lonsurf是一种新型口服抗代谢复方药物，已被批准治疗晚期转移性结直肠癌（mCRC）、转移性胃癌（mGC）/转移性胃食管交界腺癌（mGEJC）。