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bioRxiv:科学家开发出遗传定义的类器官模型,有望揭示驱动鳞状细胞肿瘤进化的机制并识别潜在的疗法脆弱

本文研究揭示了UASCC早期进化背后的关键驱动因素和分子程序,并建立了遗传定义的类器官模型来作为发现机制和治疗手段的有价值强大工具。

2025-02-14

ASO新药治疗遗传性水肿多项III期研究积极,即将申报上市

HAE是一种危及生命的罕见遗传性疾病,会导致包括手、脚、生殖器、胃、面部/喉咙等身体各个部位发生严重肿胀的反复发作。

2024-06-06

Nat Genet:X染色体遗传多样揭秘:克隆竞争塑造多样景观

这篇文章探讨了X连锁遗传变异对生物体发育的影响,揭示了XX个体中X染色体失活伴随的克隆增殖独特机制。

2024-08-29

Nat Cell Biol:万刚团队揭示多相凝聚体结构的不混容调节小RNA驱动的跨代表观遗传的机制

该研究提供初步证据提示凝聚体中存在抑制不同凝聚体蛋白互作网络融合的调控蛋白,进一步的蛋白互作解析可以揭示多相凝聚体形成的具体分子机制。

2024-10-05

Cell Stem Cell | 革新疗法:CRISPR-Cas9基因编辑技术在遗传性肝病治疗中的应用

该研究开发了一种培养系统,用于大规模扩增患者来源的原代人肝细胞(PHHs),为基因敲入提供了一种具有巨大潜力的自体肝细胞来源。

2024-05-26

中因科技发布AAV基因替代治疗遗传性失明的临床数据

结晶样视网膜变性(BCD)是由CYP4V2基因突变引起的一种特殊类型的常染色体隐性遗传视网膜色素变性。

2024-04-30

突破发现!Genome Med:人类帕金森疾病和炎肠病之间的神秘遗传关联

这项研究不仅证实了LRRK2在炎性肠病和帕金森病之间的重要联系,还发现了一系列与炎症和自噬相关的新型基因,为两种疾病病理学研究拓展了新视野,强调了治疗干预在调控全身性炎症中的核心价值。

2024-05-31

某些遗传性眼病中的视力丧失可能是由于肠道细菌进入眼睛引起

研究揭示了一种将视网膜变性与肠道联系起来的全新机制,此次发现可能会对更广泛的眼部疾病产生影响。

2024-03-13

复旦大学邢清和等团队合作揭示脑瘫患儿的遗传学特征和遗传检测重要

CP是儿童身体残疾中最常见的一类,作为一个群体,它在临床上具有高度的异质性,描述了一组永久性的非进行性运动和姿势障碍。

2024-05-06

科研人员首次发现肠道细菌介导遗传性视网膜疾病,并提出抗菌/肠道基因治疗的全新防控方法

新研究成果开辟了CRB1相关遗传性致盲眼病与肠道微生物的全新研究方向,给CRB1相关遗传性致盲眼病的治疗带来了新曙光,并可能对更广泛的眼部疾病产生影响。

2024-03-17