中山大学研究者们揭示了RNF157在针对MS和其他自身免疫性疾病的适应性免疫反应中是一个潜在的靶点
多发性硬化症(MS)是一种慢性炎症性、脱髓鞘和中枢神经系统(CNS)退行性疾病。它是一种自身免疫性疾病，由髓鞘中针对抗原的CD4T辅助细胞(Th)引起。
2023-08-22
上海复旦大学舒易来团队开发了一种遗传性耳聋理想的小鼠模型
先天性听力损失是儿童中最常见的感觉障碍之一，超过一半的病例是由基因突变引起的。超过100个基因与综合征和非综合征性听力损失有关，包括常染色体显性基因座、常染色体隐性基因座、x连锁基因座和线粒体基因座。
2023-05-23
Nat Commun：一种特殊的免疫细胞受体或与人类哮喘及炎性肺部疾病相关
来自克利夫兰诊所等机构的科学家们通过研究发现，抑制免疫细胞表面的特殊蛋白或许有望提供治疗人类严重哮喘的新型策略。
2023-05-25
武汉科技大学姚凯团队开发新型CRISPR工具，逆转遗传性失明
研究团队将先导编辑（Prime Editor）与无PAM序列限制的spCas9突变体SpRY相结合，构建了一种新的、通用型CRISPR系统——PESpRY。PESpRY可以被编程来纠正许多不同类型的基
2023-03-20
Nat Cardiovasc Res：科学家揭示增加机体患遗传性心脏病风险的基因是如何发挥作用的？
来自默多克儿童研究所等机构的科学家们通过研究揭示了一种增加机体患遗传性心脏病风险的特殊基因是如何发挥作用的，相关研究结果或有望帮助开发治疗人类遗传性心脏病的新型疗法。
2023-03-08
STTT：魏于全/杨阳/陆方团队开发双AAV载体先导编辑，治疗遗传性失明
该研究通过优化基于断裂蛋白质内含子（split intein）和双AAV载体的先导编辑器，对Rep65基因无义突变的先天性黑蒙症小鼠模型进行了有效且精确的基因治疗，并实现了相当程度的视力恢复和维持。
2023-02-10
科学家首次发现，高盐会干扰调节性T细胞的线粒体呼吸，导致细胞功能障碍，增加自身免疫疾病风险
这项研究发现高盐可干扰Treg细胞线粒体的电子传递链，导致Treg细胞发生功能障碍。值得注意的是，即使是短期的高盐处理也会扰乱Treg的长期代谢适应和功能。这一发现不仅对于自身免疫病有着重要意义
2023-03-14
Redox Biology: 遗传性FTLD患者MAPT基因依赖的线粒体异常和ROS产生触发皮层神经元功能障碍和死亡
神经性病变是与年龄相关的神经退行性疾病最常见的蛋白质病变类型。
2023-01-30
遗传性失明患者新希望！首次通过LNP靶向感光细胞，已在非人灵长类动物中获积极结果
本次研究确定了一种使用肽缀合的 LNP，通过该递送系统能够向神经视网膜靶向递送 mRNA。与此同时，在非人灵长类动物获得的积极试验结果将具备更富前景的临床转化潜能。
2023-01-17