Cell：新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病
Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。
2025-06-24
——新一代双转座子测序系统性绘制全基因组遗传互作图谱
使用Cre-lox系统进行dual Tn-seq随机条形码转座子位点测序，能够对肺炎链球菌130万个可能双基因缺失中的73%进行深度采样。
2026-01-06
Nature：新研究揭示RNA控制着多样性引发逆转录因子的逆转录
RNP相互作用和主动构象Ghosh实验室发现这种RNA包裹bRT并位于桶形Avd上方，形成一种紧密的核糖核蛋白（RNP）。这种核糖核蛋白中丰富的基本相互作用精确地将RNA同源双链定位在bRT活性位点，
2025-01-29
临床意义未明变异（VUS）研究新范式，系统性破解遗传病变异解读难题
研究人员开发出一种强大的新技术，它如同一位技艺高超的“密码破译专家”，能够系统性地、大规模地解读这些基因“错字”的真实含义，为精准医疗的未来描绘了一幅激动人心的蓝图。
2025-06-28
Cell：超越达尔文进化论，为拉马克“平反”，我国学者发现“获得性遗传”直接证据
水稻可以在没有任何 DNA 序列变化的情况下，仅通过 DNA 的甲基化修饰就将获得的适应性耐寒性状稳定遗传下去，从而证实了环境压力可以在不改变生物体 DNA 序列的情况下诱导可遗传的变化。
2025-05-26
Nature Medicine：东南大学柴人杰团队等发布AAV基因治疗跨年龄遗传性耳聋患者的多中心临床试验结果
该研究报道了 AAV 基因疗法在 1.5-23.9 岁跨年龄段的OTOF 基因突变导致的常染色体隐性遗传性耳聋9型（DFNB9）患者群体中表现出良好的长期安全性和有效性。
2025-07-04
Cell子刊：舒易来团队报道AAV基因治疗后，遗传性耳聋患者的听力恢复情况
这项研究表明，PTA 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的主观工具，而 ABR 和 ASSR 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的客观工具，三者结合可以有效进行听觉评估。
2025-05-30
《Science》刊发上海六院与复旦大学脑科学转化研究院联合成果：揭示造血干细胞移植治疗致死性遗传性脑白质病的有效性及其核心机制
这是全球首次在人类患者中系统验证基于造血干细胞移植的小胶质细胞替换策略的临床可行性与长期疗效。
2025-07-11