Nature Medicine：替尔泊肽能够有效治疗遗传性肥胖
该研究表明，替尔泊肽（Tirzepatide）能够帮助 MC4R 缺陷的遗传性肥胖者有效减轻体重，其效果与非遗传性肥胖者的效果相当。
2025-08-29
Nature：自私的精子——一场在睾丸中上演的达尔文演化与父源性遗传风险
这项里程碑式的研究，不仅用坚实的数据和巧妙的分析，深刻揭示了“父源年龄效应”背后的细胞和分子机制，也给我们带来了多维度的启示。
2025-10-11
——新一代双转座子测序系统性绘制全基因组遗传互作图谱
使用Cre-lox系统进行dual Tn-seq随机条形码转座子位点测序，能够对肺炎链球菌130万个可能双基因缺失中的73%进行深度采样。
2026-01-06
广州医科大学胡文祥等团队首次绘制出代谢性肝病的遗传调控地图，精准预测谁会得脂肪肝
该研究绘制了人类MASLD肝脏细胞核的染色质可及性图谱，揭示了风险变异在细胞类型特异性调控元件内的富集现象，这些元件受谱系决定性转录因子结合。
2026-06-21
Nature：从绝望到希望——脑部细胞移植或为遗传性脑病患者打开生命之门
来自斯坦福大学医学院等机构的科学家们开发了一种新方法，其能在不进行全身性毒性预处理的情况下，将超过一半的受损微胶质细胞替换为非基因匹配的前体细胞，这一突破性进展为治疗这些罕见疾病带来了新的希望。
2025-08-11
Cell：新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病
Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。
2025-06-24
临床意义未明变异（VUS）研究新范式，系统性破解遗传病变异解读难题
研究人员开发出一种强大的新技术，它如同一位技艺高超的“密码破译专家”，能够系统性地、大规模地解读这些基因“错字”的真实含义，为精准医疗的未来描绘了一幅激动人心的蓝图。
2025-06-28
Nature Medicine：东南大学柴人杰团队等发布AAV基因治疗跨年龄遗传性耳聋患者的多中心临床试验结果
该研究报道了 AAV 基因疗法在 1.5-23.9 岁跨年龄段的OTOF 基因突变导致的常染色体隐性遗传性耳聋9型（DFNB9）患者群体中表现出良好的长期安全性和有效性。
2025-07-04