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ASO新药治疗遗传水肿多项III期研究积极,即将申报上市

HAE是一种危及生命的罕见遗传性疾病,会导致包括手、脚、生殖器、胃、面部/喉咙等身体各个部位发生严重肿胀的反复发作。

2024-06-06

突破发现!Genome Med:人类帕金森疾病和炎肠病之间的神秘遗传关联

这项研究不仅证实了LRRK2在炎性肠病和帕金森病之间的重要联系,还发现了一系列与炎症和自噬相关的新型基因,为两种疾病病理学研究拓展了新视野,强调了治疗干预在调控全身性炎症中的核心价值。

2024-05-31

Cell Stem Cell | 革新疗法:CRISPR-Cas9基因编辑技术在遗传肝病治疗中的应用

该研究开发了一种培养系统,用于大规模扩增患者来源的原代人肝细胞(PHHs),为基因敲入提供了一种具有巨大潜力的自体肝细胞来源。

2024-05-26

用户测评丨华大智造G99助力中国科学院水生所探索武汉东湖鱼类多样性监测最佳遗传标记

华大智造已推出基于DNBSEQ-G99和DNBSEQ-E25的环境DNA宏条形码测序组合产品,覆盖从eDNA提取到报告全流程,能够对环境样本中的生物群落结构进行快速、准确地分析。

2024-03-08

复旦大学邢清和等团队合作揭示脑瘫患儿的遗传学特征和遗传检测重要

CP是儿童身体残疾中最常见的一类,作为一个群体,它在临床上具有高度的异质性,描述了一组永久性的非进行性运动和姿势障碍。

2024-05-06

中因科技发布AAV基因替代治疗遗传失明的临床数据

结晶样视网膜变性(BCD)是由CYP4V2基因突变引起的一种特殊类型的常染色体隐性遗传视网膜色素变性。

2024-04-30

研究发布茶树化学多样性遗传和代谢全景图

研究团队开发了茶树大规模靶向代谢物分析方法,在215份多样的茶树资源的两个组织(一芽一叶,第三叶)中测定到2800多种代谢物,并进一步构建了代谢物同分异构体和修饰网络。

2024-01-23

Immunity | 周波/王前飞/程涛/李玥莹/程辉团队发现造血干细胞分化路径决定巨核细胞/血小板的功能多样性

该研究构建了能够区分通过直接和逐步分化途径产生的造血细胞的遗传系统,通过该系统比较了不同途径产生的MKs的数量和功能输出。

2024-03-08

Nat Genet | 冯园庆等发现人类肤色进化和多样性遗传机制

人类的肤色在不断演变,并且这样的演变在不同的时期发生在同一个重要基因的同一个增强子上。

2024-01-19

Sci Adv:组合表观遗传学癌症疗法或能有效治疗人类结直肠癌和其它肿瘤

本文研究结果表明,补偿性的EZH2活性或能限制DNMTi在人类结肠癌中的疗效,同时研究人员还将NFAT:AP-1信号与表观遗传学治疗所诱导的病毒模仿联系了起来。

2024-04-05