Nat Med：上海交通大学孙晓东等研发AI辅助系统，破解遗传性视网膜眼病诊断难题
作者的研究表明Retina4IRD是一种基因检测前的CDSS工具，并且符合疑似IRD患者的临床工作流程。
2026-08-05
npj Breast Cancer：全基因组分析有望揭示遗传性乳腺癌卵巢癌的新型候选基因
对于那80%以上在常规检测中“查无实据”的HBOC疑似家庭而言，这项研究传递了一个明确信号：阴性报告未必意味着遗传风险不存在，可能只是现有的检测工具还不够“眼尖”。
2026-08-25
解密炎症性肠病的遗传“黑匣子”：《Nature》绘制从风险变异到致病机制的细胞路线图
该研究不仅为理解克罗恩病和溃疡性结肠炎的发病机制提供了前所未有的清晰图谱，更为系统性解读阿尔茨海默病、糖尿病、自身免疫病等其他复杂疾病的遗传学“黑箱”提供了通用蓝图。
2026-06-08
Sci Adv：西北大学严健团队系统性解析结直肠癌非编码变异与表观遗传调控网络
该研究首次构建了一套整合性功能基因组学研究流程，在原发性与转移性结直肠癌细胞模型中，系统性解析了非编码 SNP 与 CpG 甲基化对增强子活性的调控网络，清晰揭示了结直肠癌发生、转移的全新分子机制。
2026-02-25
Science：染色质也会疲劳，DNA修复后的留下的可遗传性损伤
该研究发现DNA双链断裂即使被成功修复，也会在染色质三维结构中留下持久“疤痕”，导致基因表达功能的可遗传性损伤，这一现象作者称为染色质疲劳（chromatin fatigue）。
2025-12-01
Nat Rev Neurosci重要综述：自主神经系统的分子和功能多样性——系统回顾了该领域近十年来的关键进展
文章系统回顾了该领域近十年来的关键进展，从解剖结构、分子标记、神经通路到生理功能，全面展现了ANS的结构复杂性与功能多样性，也为未来深入研究和临床应用指明了方向。
2025-08-09
广州医科大学胡文祥等团队首次绘制出代谢性肝病的遗传调控地图，精准预测谁会得脂肪肝
该研究绘制了人类MASLD肝脏细胞核的染色质可及性图谱，揭示了风险变异在细胞类型特异性调控元件内的富集现象，这些元件受谱系决定性转录因子结合。
2026-06-21
Science揭示了一种DNA修复后的留下的可遗传性损伤，谓之染色质疲劳
这些发现揭示了迄今为止隐藏的DNA断裂的一个方面，称之为修复后染色质疲劳，它赋予了DNA修复以外的基因功能的可遗传损伤。
2025-12-30
Nature：破解遗传密码！汉族人群多基因风险评分的突破性研究
来自中国台湾中央研究院等机构的科学家们通过对汉族人群的全面基因组学分析开发出了针对该人群的多基因风险评分模型，相关研究成果有望填补东亚血统人群的相关研究空白。
2025-10-17