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Mol Psych:科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变

本文研究结果表明,潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用,并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。

2024-12-19

清华大学俞立团队揭示迁移体介导的细胞因子包装释放和靶向递送新机制

这项研究表明,迁移体包装释放细胞因子可能是在循环系统中建立局部细胞因子梯度的关键机制,提出了细胞因子释放和递送的新机制,为免疫应答调节提供了新见解。

2024-12-14

空间组学技术破译阿尔茨海默病的重要风险因子!Mol Psych:首次实现在单细胞水平上对TREM2 R47H遗传变异影响的深度解析

此项研究首次以如此精细的尺度全面审视大脑,使得研究者能更深入理解TREM2 R47H突变对特定细胞类型中基因表达的影响。

2024-08-14

Brain:脑细胞中的遗传改变或与机体衰老和阿尔兹海默病发生直接相关

本文研究识别出了影响机体衰老和阿尔兹海默病发病机制的新基因,并强调了小胶质细胞和少突胶质细胞在大脑抵御衰老和阿尔兹海默病的恢复力方面的重要性。

2025-01-29

AJHG:科学家识别出人类先天性心脏病发生的隐藏遗传原因

本文研究揭示了双基因相互作用在人类先天性心脏病发病机制中的潜在作用,并为尚未解决的分子诊断提供新的见解。

2025-03-11

Nature:人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因

本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性,并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。

2025-01-16

Gut:抗肿瘤坏死因子药物或能有效预防克罗恩病患儿疾病并发症的发生

本文研究结果表明,早期使用抗肿瘤坏死因子疗法或能有效预防肛周瘘管的发生,尤其是在高风险的患者中。

2025-01-17

遗传才是主因,饮食只是“帮凶”

本文研究中,研究人员识别出了适合后续进行研究的痛风炎性发病机制的候选基因和分子过程。

2024-10-22

两篇Cell齐发:抗感染的细胞因子IL-17还作用于大脑,引发焦虑或促进社交

这两项研究共同表明,免疫系统,甚至单个细胞因子家族,都能在大脑中产生多种影响。

2025-04-11

Cell系列综述:曹雪涛院士解读宿主与病原体相互作用的关键调控因子——生物分子凝聚体

在宿主与病原体的相互作用中,病原体利用生物分子凝聚体来支持其生命周期,重塑膜结合细胞器,调控宿主细胞死亡,并调节先天免疫。靶向病原体所利用的相分离凝聚体进行干扰,有望成为对抗感染的新途径。

2025-03-10