Cell：泛修饰测序揭示核糖体表观遗传组的热调控机制
这项研究通过Pan-Mod-seq、PANORAMA和电镜分析等技术，首次系统揭示rRNA修饰的动态性与环境适应性，为后续进一步理解rRNA表观遗传组在健康和疾病状态中的作用铺平道路。
2025-12-01
Mol Cell：遗传密码的“偏见”，浙江大学张汕/王勇揭示为何大多数微蛋白在细胞中“昙花一现”
该研究建立了一条简洁的定量规律，即高 GC 含量通过限制蛋白质的可进化性（protein evolvability）而发挥作用，并揭示了细胞监视机制如何差异性地靶向微蛋白和经典蛋白。
2026-06-08
Nat Genet 30年遗传学难题被攻破：精神分裂症的“幕后黑手”，为什么一直藏在百万碱基之外？
研究首次系统性地捕捉了远距离基因变异如何通过“共表达网络”协同调控远端基因的表达，从而在六个大脑区域中鉴定出641个此前从未与精神分裂症关联上的新基因。
2026-06-30
《Science》发现慢性肾病通过表观遗传“锁死”关键蛋白HNF1B，形成无法停止的恶性循环
这种机制将罕见的单基因肾脏疾病与常见的 CKD 形式联系起来，并为理解 CKD 的持续性特征提供了一个概念框架。恢复 HNF1B 的活性可能代表了一种改变 CKD 发展轨迹的治疗策略。
2026-04-22
Nature 重磅：3 个罕见基因变异让多动症风险飙升 15 倍！智商、学历都受终身影响
来自奥胡斯大学等机构的科学家们通过研究首次系统性地揭示了“罕见基因变异”如何显著提升ADHD风险并影响患者的一生。
2025-11-14
Lancet子刊：韩鹏/向熙/林春华等合作发现体细胞结构变异通过激活TPX2转录推动上尿路移行细胞癌肌层侵袭与微环境重塑
这项研究如同一盏探照灯，照亮了UTUC基因组中曾被忽视的“结构变异暗区”，揭示了其驱动肿瘤恶性演进的核心机制，为未来实现更精准的分子分型和治疗干预奠定了坚实的科学基础。
2026-04-14
20 年遗传谜题破解！Science：靠基因内含子 “搭车” 续命，代代繁衍、不受端粒损耗影响
该研究确定了秀丽隐杆线虫端粒酶RNA组分1 (terc-1)，作为已知的第一个以内含子长链非编码RNA （lncRNA）表达的端粒酶RNA，嵌入在胚系上调基因nmi -2的内含子中。
2026-01-02
警惕“父系遗传”！J Endocr Soc：微塑料污染改变精子 RNA，后代代谢风险性别特异飙升
研究首次证实，父系微塑料暴露会通过改变精子中的 tsRNA 和 rsRNA，诱导后代出现性别特异性的代谢紊乱。
2026-01-01