Nature：破解遗传密码！汉族人群多基因风险评分的突破性研究
来自中国台湾中央研究院等机构的科学家们通过对汉族人群的全面基因组学分析开发出了针对该人群的多基因风险评分模型，相关研究成果有望填补东亚血统人群的相关研究空白。
2025-10-17
研究揭示：遗传背景才是真正的“幕后导演”
这项研究的意义，远远超出了对16p12.1微缺失的理解。它为整个复杂疾病遗传学研究提供了一个全新的思维框架，并对临床实践产生了深远的影响。
2025-10-11
Nat Genet：5000+基因变异竟是免疫疾病推手，新工具破解基因调控盲区
来自加州大学洛杉矶分校等机构的科学家们进行了一项开创性的研究，揭示了mRNA稳定性在基因变异和疾病风险之间扮演的关键角色，为理解基因如何影响健康开辟了新的视角。
2025-09-08
Science：在古细菌中发现新的遗传密码为生物工程应用打开了大门
在该团队的发现之前，这些微生物的遗传密码被误解了：科学家无法看到数百种含有吡咯赖氨酸的蛋白质。现在正确识别这一密码，有助于更好地理解这些生物在甲烷循环和温室气体排放中的作用。
2025-12-29
Science：染色质也会疲劳，DNA修复后的留下的可遗传性损伤
该研究发现DNA双链断裂即使被成功修复，也会在染色质三维结构中留下持久“疤痕”，导致基因表达功能的可遗传性损伤，这一现象作者称为染色质疲劳（chromatin fatigue）。
2025-12-01
Nat Chem Biol：新研究开发出针对关键表观遗传调控因子的首创抑制剂
这项研究代表了首个精确解码特定HAT复合物功能的化学方法，揭示了ATAC在维持癌症基因表达程序中的独特作用。它也为开发用于人类疾病的其他复合物特异性表观遗传药物提供了新的见解。
2026-01-29
Science：重新审视基因报告的“非黑即白”，借助机器学习破解致病变异“外显率”的百年难题
这项工作是人工智能与基因组学深度融合的典范。它证明了，通过巧妙地设计，我们可以利用AI从看似“嘈杂”的真实世界临床数据中，挖掘出与基因功能紧密相关的深层生物学信息。
2025-09-02
Nature：当癌症学会“变身”——不仅是耐药，更是一场细胞身份的表观遗传博弈
研究人员不仅通过海量的数据证实了组蛋白甲基转移酶 NSD2 在其中的核心地位，更重要的是，他们用详实的证据告诉我们：“谱系可塑性” 这种致命的身份转换，是可以被逆转的。
2025-11-30
20 年遗传谜题破解！Science：靠基因内含子 “搭车” 续命，代代繁衍、不受端粒损耗影响
该研究确定了秀丽隐杆线虫端粒酶RNA组分1 (terc-1)，作为已知的第一个以内含子长链非编码RNA （lncRNA）表达的端粒酶RNA，嵌入在胚系上调基因nmi -2的内含子中。
2026-01-02