Sci Adv：中南大学夏昆等揭示自闭症的表观遗传“父母印记”，单倍型分相甲基化组揭示亲本起源的甲基化失衡
本研究提供了全面证据，揭示ASD发病机制中普遍存在的POE依赖性甲基化失衡及印记区域异常ASM现象，为复杂神经发育障碍的表观遗传机制研究提供了新见解。
2026-07-01
Nat Communi：北京大学郑晓峰/常英军发现联合靶向HDAC8与XPO1可逆转表观遗传紊乱并清除白血病细胞
本研究阐明，ESCO2缺失通过造成SMC3乙酰化水平降低，诱发表观遗传紊乱，并为NPM1突变型AML提供了潜在治疗策略。
2026-06-17
Nat Communi：卵巢衰老的“代谢-表观遗传开关”，西南大学赵中权团队发现SIRT5-SUCLG2轴同时控制线粒体发电和核基因广播
本研究阐明了卵巢衰老的分子调控机制，并证实SIRT5-SUCLG2信号轴是治疗衰老相关卵巢功能损伤极具潜力的靶点。
2026-07-30
复旦大学王红艳/周翔宇/于志强发现关键遗传因素，并找到可能抑制其作用的“光”
该研究结果为非编码 PRSS56 变异在青少年性青光眼中的致病作用提供了强有力的遗传和功能证据，并突出了 PRSS56 作为青少年性青光眼的有希望的治疗靶点。
2026-04-03
西湖大学研究论文登上Cell头条：全面解析人类大脑中的非编码RNA的遗传调控及其作用
该研究还展示了可能通过非编码 RNA（ncRNA）遗传调控影响复杂性状的 lncRNA和 circRNA。该研究为 ncRNA 的遗传调控机制及其在大脑相关复杂性状中的作用提供了新见解。
2025-12-28
Science：染色质也会疲劳，DNA修复后的留下的可遗传性损伤
该研究发现DNA双链断裂即使被成功修复，也会在染色质三维结构中留下持久“疤痕”，导致基因表达功能的可遗传性损伤，这一现象作者称为染色质疲劳（chromatin fatigue）。
2025-12-01
Nature Genetics：我国学者绘制全球多囊卵巢综合征精细遗传图谱
该研究绘制了全球多囊卵巢综合征（PCOS）精细遗传图谱，鉴定出 94 个独立遗传位点，包含 73 个首次报道位点；揭示了欧亚不同人群 PCOS 代谢驱动与生殖驱动的异质性；构建出多基因风险评分模型。
2025-11-16
