Nat Genet：新研究绘制出关键癌症基因VHL所有潜在变异的影响图谱
在这项新的研究中，这些作者使用了一种名为饱和基因组编辑（saturation genome editing）的新方法，随着时间的推移，对人类细胞中2000多种不同VHL变异的功能进行了长期跟踪。
2024-07-10
《自然·遗传学》：是敌还是友？科学家找到肿瘤微环境特异性抗癌新靶点
MEN1基因在肿瘤生长中的作用依赖于宿主的免疫环境，通过调控肿瘤微环境中免疫细胞的浸润，表现出在不同免疫环境下的促癌和抑癌双重功能，这种现象为理解肿瘤微环境对基因功能的影响提供了新的视角。
2024-10-11
Nature：患者来源的类器官为低成本高效筛选治疗罕见遗传病的个性化反义寡核苷酸带来希望
患者衍生的类器官模型有可能被广泛用于创建细胞系统，以研究涉及心脏、肾脏、肝脏和其他组织的疾病，此外还可能确定哪些药物可能对特定患者有效，哪些药物可能无效。
2025-02-14
刘如谦创立的表观遗传编辑公司发布临床前数据，只需一针，持久降低“坏胆固醇”，预防心脏病风险
这项研究揭示了表观遗传编辑技术在调控基因表达方面的巨大潜力，特别是在治疗高胆固醇血症等慢性疾病中，通过持久、可逆地抑制 PCSK9 表达水平，表观遗传编辑技术有望成为一种“一劳永逸”的治疗方法。
2025-02-12
J Autoimmun：识别出能抑制机体炎性反应的遗传突变，有望帮助开发类风湿性关节炎新型疗法
本文研究揭示了TRAF1/cIAP2轴在促进机体炎症中未被识别的关键角色，同时有望提供研究基础帮助开发治疗诸如类风湿性关节炎等炎性疾病的新型疗法。
2025-03-20
Brief Bioinform：利用基因组测序和AI分析或能揭示隐藏在乳腺癌发病背后的特殊遗传标志物
文章中，研究人员利用一种创新性的分析方法专门用来分析有乳腺癌发病史的家庭个体机体的遗传突变，这种方法结合了先进的机器学习技术和对蛋白质结构的详细分析，旨在调查罕见的遗传突变。
2024-11-25
Aging：特殊的mTORC1分子或与机体尺寸变异性和神经精神疾病的发生有关
本文研究结果阐明了mTORC1活性在可观察的机体结构和药物反应中的重要性，同时研究人员还表示，一种简单的分析方法或许就能帮助进行机体对药物反应的有效预测。
2024-08-13