Cell：遗传变异可导致复杂疾病的不同临床特征
在这项研究中，该团队发现主要变异和次要变异之间的关系因研究队列是从主要是健康个体的资源库中选取，还是从具有相似临床特征（如自闭症）的个体资源库中选取而有所不同。
Science子刊：中国学者开发新的大模型，自动化搞定遗传变异分类，给罕见病诊断提效
该框架整合了对非文献依据标准的证据评估以及基于LLM的文献依据独立评估，提供了一个LLM框架，能够实现遗传病诊断中的自动化变异分类与变异重新分析。
SDR-seq高通量解析遗传变异对基因表达的精细调控
SDR-seq技术的出现，为我们提供了一个前所未有的新“罗盘”。它不仅能将我们精确地导航到那片森林，还能让我们直接走进每一户人家，亲眼看到他们的炉灶 (基因型) 和锅里煮着的食物 (基因表达)。
解密炎症性肠病的遗传“黑匣子”：《Nature》绘制从风险变异到致病机制的细胞路线图
该研究不仅为理解克罗恩病和溃疡性结肠炎的发病机制提供了前所未有的清晰图谱，更为系统性解读阿尔茨海默病、糖尿病、自身免疫病等其他复杂疾病的遗传学“黑箱”提供了通用蓝图。
Sci Adv：西北大学严健团队系统性解析结直肠癌非编码变异与表观遗传调控网络
该研究首次构建了一套整合性功能基因组学研究流程，在原发性与转移性结直肠癌细胞模型中，系统性解析了非编码 SNP 与 CpG 甲基化对增强子活性的调控网络，清晰揭示了结直肠癌发生、转移的全新分子机制。
超越“好”与“坏”：《Cell》绘制基因变异的“光谱”，精准预测其对细胞的影响
该研究开发了一种革命性的技术，首次大规模、系统性地揭示了单个基因变异如何像涟漪般扩散，从分子层面最终改变整个细胞的“相貌”与行为，描绘出一幅前所未有的、多维度的基因效应全景图。
Nature：35 万人基因组揭示 88% 遗传力，罕见变异+非编码区才是易胖、高血压的关键
来自澳大利亚昆士兰大学等机构的科学家们通过进行一项大型基因组研究，或许给出了迄今为止最接近真相的答案。
遗传所郭伟翔团队最新PNAS
刺激S1到SNc的传入通路，可以恢复触觉感知缺陷小鼠中由丰富环境因素诱导的成年神经发生和认知功能。本研究揭示了完整的触觉处理过程在大脑功能中的重要作用。
Diabetes Care：遗传预警新突破，这类糖尿病最易诱发冠心病
将中度肥胖相关型糖尿病遗传风险评分纳入风险评估体系，有助于实现糖尿病与冠心病的协同预警与精准预防，为临床制定个体化干预策略、降低心代谢共病负担提供了重要的遗传学支撑。
Nat Commun：抽丝剥茧，刘志红院士团队通过序贯测序剖解Alport综合征基因变异致病密码
该研究首次揭露了多种复杂变异和解析了中国AS患者特有的遗传特征，拓展了AS基因变异谱系认知，建立更加精准的AS基因诊断体系的同时，为遗传性疾病的遗传分析研究和临床遗传诊断实践提供了新范式。