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SDR-seq高通量解析遗传变异对基因表达的精细调控

SDR-seq技术的出现,为我们提供了一个前所未有的新“罗盘”。它不仅能将我们精确地导航到那片森林,还能让我们直接走进每一户人家,亲眼看到他们的炉灶 (基因型) 和锅里煮着的食物 (基因表达)。

2025-09-04

Cell:一项大规模研究鉴定700种与抑郁症相关的遗传变异

在这项新的研究中,作者在个体的遗传密码中发现了总共近700种与抑郁症发展有关的变异,其中近一半以前从未与抑郁症相关,涉及308个特定基因。

2025-01-21

临床意义未明变异(VUS)研究新范式,系统性破解遗传变异解读难题

研究人员开发出一种强大的新技术,它如同一位技艺高超的“密码破译专家”,能够系统性地、大规模地解读这些基因“错字”的真实含义,为精准医疗的未来描绘了一幅激动人心的蓝图。

2025-06-28

首个桃完整泛变异组图谱发布

研究发现了70.6%的新变异和3289个新基因,揭示了全球桃的亲缘关系和进化路线,开发了基因发掘新策略,实现了基因及功能变异的“一步定位”。

2025-05-05

NOD2基因变异助力癌症治疗

本文研究通过临床病例分析、全基因组测序和小鼠模型实验揭示了NOD2基因变异对癌症免疫疗法反应的显著影响。

2025-08-06

研究揭示橡树物种局地适应性形成的遗传基础

该研究为解析杂交背景下物种快速适应机制提供了理论框架,填补了林木泛基因组资源的空白,并对全球气候变化下的森林适应性管理提供了科学依据。

2025-04-27

Nature Medicine:替尔泊肽能够有效治疗遗传性肥胖

该研究表明,替尔泊肽(Tirzepatide)能够帮助 MC4R 缺陷的遗传性肥胖者有效减轻体重,其效果与非遗传性肥胖者的效果相当。

2025-08-29

Nature子刊:苏建忠/陈卫华团队开发单细胞水平遗传算法,揭示宿主遗传-肠道菌群-细胞类型的内在关联

scBPS 能够将细胞群与其相互作用的肠道微生物联系起来,从而实现对宿主与微生物之间相互作用的系统性图谱绘制。

2025-04-13

《科学》:科学家发现新的潜在帕金森病相关基因变异,与溶酶体功能障碍有关!

CCC和Commander复合物缺乏会影响溶酶体稳态,COMMD变异可能代表了帕金森病和路易体痴呆等其他与溶酶体功能障碍有关的神经退行性疾病中的疾病风险修饰基因。

2025-04-23

Cell子刊:姜学军团队揭示缺氧通过表观遗传调控铁死亡

该研究首次发现,缺氧通过抑制组蛋白去甲基化酶 KDM6A 活性,以缺氧诱导因子(HIF)非依赖的方式抑制铁死亡。

2025-07-29