Cell：新研究发现小分子通过模仿保护性基因变异有望治疗克罗恩病
研究者获得了有史以来第一个CARD9晶体结构，该结构展示了小分子如何结合到一个卷曲螺旋结构域上，证实他们靶向了CARD9的正确位置。
2026-01-21
Nature 重磅：3 个罕见基因变异让多动症风险飙升 15 倍！智商、学历都受终身影响
来自奥胡斯大学等机构的科学家们通过研究首次系统性地揭示了“罕见基因变异”如何显著提升ADHD风险并影响患者的一生。
2025-11-14
Science：发现与较高的坏胆固醇和心脏病发作风险有关的基因变异
在一项新的研究中，由匹兹堡大学医学院一位科学家领导的国际团队创建了一种首创资源，用于识别具有"坏"胆固醇升高遗传风险的人群——这是心脏病的一个主要诱因。这项发表在《科学》杂志上
2025-11-30
Science：人工智能和实验室测试相结合，可以预测罕见基因变异带来的疾病风险
研究人员利用超过100万份电子健康记录，为10种常见疾病构建了AI模型。然后，他们将模型应用于已知携带罕见基因变异的人群，生成一个介于0和1之间的分数，反映罹患该疾病的可能性。
2025-09-30
Science：泛素介导的线粒体自噬调节线粒体DNA突变的遗传
研究发现USP30酶过度激活会抑制泛素标记缺陷线粒体，导致突变线粒体DNA逃逸"质量控制系统"并遗传给后代；使用化合物CMPD39抑制USP30可在受精后创造"清除窗口"，有效清除突变线粒体DNA。
2025-10-24
Nature：蔡立慧团队揭示ABCA7变异驱动阿尔茨海默病风险的机制
研究系统解析了ABCA7功能缺失如何通过改变神经元膜脂组成，导致线粒体解偶联能力降低、膜电位升高与ROS增加，从而增强神经元兴奋性并推高Aβ分泌。
2025-09-21
Cell：泛修饰测序揭示核糖体表观遗传组的热调控机制
这项研究通过Pan-Mod-seq、PANORAMA和电镜分析等技术，首次系统揭示rRNA修饰的动态性与环境适应性，为后续进一步理解rRNA表观遗传组在健康和疾病状态中的作用铺平道路。
2025-12-01
Nature Medicine：替尔泊肽能够有效治疗遗传性肥胖
该研究表明，替尔泊肽（Tirzepatide）能够帮助 MC4R 缺陷的遗传性肥胖者有效减轻体重，其效果与非遗传性肥胖者的效果相当。
2025-08-29