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Cell:演化的“加速器”,癌症的“催化剂”——揭秘转录因子一体两面的遗传功能

这项研究的意义,远不止于发现了一个有趣的分子现象。它为我们理解生命科学中的两个核心问题——癌症的发生和基因组的演化——提供了全新的理论框架,也带来了深刻的启示。

2025-08-04

Cell:演化的“加速器”,癌症的“催化剂” 揭秘转录因子一体两面的遗传功能

该研究提出并证实了一个颠覆性的观点:基因的“指挥官”(转录因子)与“守护神”(错配修复系统)之间,竟然存在着直接的竞争关系。

2025-08-03

里程碑:全球首批“三亲婴儿”诞生并健康成长,8名宝宝改写遗传宿命

首批通过线粒体捐赠诞生的 8 名“三亲婴儿”,他们均健康出生并成长发育,都没有表现出他们母亲所携带的线粒体疾病的迹象,其中最大的孩子已经超过 2 岁。

2025-07-19

Cell:新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病

Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。

2025-06-24

首个桃完整泛变异组图谱发布

研究发现了70.6%的新变异和3289个新基因,揭示了全球桃的亲缘关系和进化路线,开发了基因发掘新策略,实现了基因及功能变异的“一步定位”。

2025-05-05

Cell:一项大规模研究鉴定700种与抑郁症相关的遗传变异

在这项新的研究中,作者在个体的遗传密码中发现了总共近700种与抑郁症发展有关的变异,其中近一半以前从未与抑郁症相关,涉及308个特定基因。

2025-01-21

革命性算法pgBoost整合多维信息,为GWAS变异找到真正的家

这项发表于《自然·遗传学》的研究,为我们提供了 pgBoost 这一强大而可靠的导航工具。

2025-06-17

Immunity:李玉琳/李平/林灼锋团队利用光遗传学迷走神经刺激,减轻心力衰竭

这些结果表明迷走神经免疫轴可调控心力衰竭,并且是很有前景的治疗靶点。

2025-07-01

新型A-G碱基编辑器精准“修正”线粒体遗传缺陷

本研究成功锻造出了一款堪称“史上最强”的线粒体A-to-G碱基编辑器(eTd-mtABEs),不仅将编辑效率提升至前所未有的87%,比初代工具高出145倍,更解决了致命的脱靶风险。

2025-06-12

Nature Medicine:东南大学柴人杰团队等发布AAV基因治疗跨年龄遗传性耳聋患者的多中心临床试验结果

该研究报道了 AAV 基因疗法在 1.5-23.9 岁跨年龄段的OTOF 基因突变导致的常染色体隐性遗传性耳聋9型(DFNB9)患者群体中表现出良好的长期安全性和有效性。

2025-07-04