助力女性不孕症精准诊断：我国学者发布卵子与早期胚胎发育潜能缺陷系统分型与遗传图谱
该研究首次系统性提出“卵子与早期胚胎发育潜能缺陷”概念，并根据临床特征提出六大亚型——“空卵泡”、“卵母细胞成熟障碍”、“受精障碍”、“合子期阻滞”、“早期胚胎发育阻滞”与“混杂表型”。
2025-10-18
科学家首次证实，DNA双链断裂修复后，相关位点基因表达仍受损，且会遗传给子代细胞
哥本哈根大学Lukas/Bantele团队的这项研究成果表明，暴露于DNA断裂的活跃转录基因组位点，在修复后会出现染色质结构的改变，并伴有持续的转录减弱，这种减弱甚至可以遗传给子代细胞。
2025-11-08
Nat Genet：5000+基因变异竟是免疫疾病推手，新工具破解基因调控盲区
来自加州大学洛杉矶分校等机构的科学家们进行了一项开创性的研究，揭示了mRNA稳定性在基因变异和疾病风险之间扮演的关键角色，为理解基因如何影响健康开辟了新的视角。
2025-09-08
Nature Genetics：注意缺陷多动障碍（ADHD）的遗传密码——当“确诊”的边界融入“症状”的海洋
这项研究巧妙地将两种不同的数据源——临床诊断的“是/非”判断与人群中广泛存在的症状评分“高/低”，结合起来。
2025-09-20
Nature：免疫系统的“拆迁队”与“装修工”—— MPO如何将遗传密码重塑为杀敌利器
研究人员发现，中性粒细胞中的一种关键蛋白——髓过氧化物酶 (Myeloperoxidase, MPO)，扮演了一个出人意料的“双面角色”。
2025-09-24
遗传学如何“解绑”肥胖与心脏病的宿命关联？
这项研究不仅挑战了我们对肥胖的传统看法，更通过巧妙的研究设计和海量的数据分析，为我们打开了一扇通往精准预防和治疗肥胖相关疾病的新大门。
2025-09-17
Science：重新审视基因报告的“非黑即白”，借助机器学习破解致病变异“外显率”的百年难题
这项工作是人工智能与基因组学深度融合的典范。它证明了，通过巧妙地设计，我们可以利用AI从看似“嘈杂”的真实世界临床数据中，挖掘出与基因功能紧密相关的深层生物学信息。
2025-09-02
母亲高血糖，影响后代生育能力，黄荷凤院士团队等揭示背后的表观遗传机制
这些研究结果共同表明，宫内高糖会干扰原始生殖细胞发育过程中的性别特异性表观遗传重编程，从而导致生殖细胞发育异常、生育能力下降以及不良的代际效应。
2025-09-11