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Nat Commun:揭示循环维生素A对人类机体健康所产生的遗传影响

来自纽卡斯尔大学等机构的科学家们通过研究揭示了维生素A在人类精神疾病发病机制中发挥的作用。

2024-03-15

Cell | TR-gnomAD:揭示遗传多样性中串联重复的全新视角

TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源,可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病,特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。

2024-04-14

ASO新药治疗遗传性水肿多项III期研究积极,即将申报上市

HAE是一种危及生命的罕见遗传性疾病,会导致包括手、脚、生殖器、胃、面部/喉咙等身体各个部位发生严重肿胀的反复发作。

2024-06-06

Cell Research封面:吴倩/王晓群/时颖超合作解码人脊髓的时空发育特征

该研究发现位于发育期VZ区的人脊髓神经祖细胞并不是匀质的,而是呈现出了多样的分子特征且沿背腹轴有序分布。

2024-01-08

Cell:新研究发现自闭症和多动症等儿童神经发育障碍与幼年时肠道菌群紊乱有关

在一项新的研究中,来自美国佛罗里达大学和瑞典林雪平大学等研究机构的研究人员发现生命最初几年的肠道菌群紊乱与日后的自闭症和多动症(ADHD)等诊断有关。相关研究结果发表在2024年4月11日的Cell期

2024-04-24

研究揭示内源性逆转录病毒调控人类胎盘发育与疾病的新机制

本研究丰富了HERVH 调控早期胚胎发育的多重角色,揭示了内源性逆转录病毒促进胎盘滋养层谱系发育的新机制,并为研究胎盘发育性疾病提供了新的视角和思路。

2024-04-21

研究揭示精子发育过程中manchette微管动态调控新机制

Manchette是精子形态建成过程中的一种临时性结构,主要由非中心体微管组成,其动态调控对精子的形态建成至关重要。Manchette微管结构的紊乱常常导致精子畸形乃至雄性不育。

2023-11-08

Cancer Cell:薛婧团队揭示表观遗传失调促进胰腺癌的新机制

该研究将癌症相关成纤维细胞(CAF)异质性与肿瘤细胞表观遗传失调联系起来,突显了CAF和胰腺肿瘤细胞之间以前未被重视的代谢相互作用。

2024-04-10

中因科技发布AAV基因替代治疗遗传性失明的临床数据

结晶样视网膜变性(BCD)是由CYP4V2基因突变引起的一种特殊类型的常染色体隐性遗传视网膜色素变性。

2024-04-30

Cell:新研究首次构建出人类串联重复序列扩增的遗传参考图谱

这个开创性的项目弥补了解释遗传疾病患者中串联重复序列扩增能力方面的重大空白!

2024-04-25