Nature Communications：SNUPN缺陷是一种以前未被认识的肌营养不良亚型的遗传病因
本研究揭示了spn1缺陷患者和其他类型肌肉营养不良患者之间共同的潜在病理机制。这些发现表明，靶向SPN1或其他snRNP伙伴可能有望成为纠正snRNP组装的治疗方法。
2024-03-24
《癌症通讯》：浙大一院团队揭示促肝癌转移的重要表观遗传靶点！
敲低肝癌细胞的SERPINE2表达后，肝癌细胞形成伪足（pseudopodia）的能力即显著下降，肿瘤迁移和侵袭能力明显减弱，即使能远处转移到肺部，转移灶的个数和大小也显著减少。
2024-03-06
Mol Psych：首次实现在单细胞水平上对TREM2 R47H遗传变异影响的深度解析
此项研究首次以如此精细的尺度全面审视大脑，使得研究者能更深入理解TREM2 R47H突变对特定细胞类型中基因表达的影响。
2024-08-14
Science：首次将自闭症遗传风险与大脑中观察到的细胞和基因活性相关联在一起
本项研究为理解自闭症谱系障碍患者大脑中发生的分子变化，例如它们发生在哪些细胞类型中，以及它们与大脑回路的关系，提供了一个强大而精细的框架。
2024-06-03
《JAMA·肿瘤学》：哈佛团队发现，携带种系遗传变异的40岁以下乳腺癌患者，发生第二次乳腺癌的风险飙升427%！
这项研究强调，遗传学检测对于40岁及以下的年轻乳腺癌患者很重要，可以确定未来发生第二原发乳腺癌的风险。
2024-05-10
Cancer Cell | 上海交通大学薛婧团队揭示表观遗传学失调如何塑造癌相关成纤维细胞的多样性
该研究探讨了了SETD2-H3K36me3表观遗传失调对肿瘤代谢和基质异质性的影响，揭示了氧化磷酸化(OXPHOS)主导的代谢特征，并确定了一个脂质负载的CAF亚群。
2024-04-07
