《JAMA·肿瘤学》：哈佛团队发现，携带种系遗传变异的40岁以下乳腺癌患者，发生第二次乳腺癌的风险飙升427%！
这项研究强调，遗传学检测对于40岁及以下的年轻乳腺癌患者很重要，可以确定未来发生第二原发乳腺癌的风险。
Nature：利用新开发的Slide-tags技术在单细胞分辨率上构建组织内细胞遗传活动的空间模式图谱
当科学家们想要在分子水平上研究心脏或大脑等器官内的单个细胞时，他们通常会将组织打碎来分析细胞。这提供了有关基因活性的丰富细节，但无法保留细胞在组织中的位置信息。
250万儿童研究结果显示，对乙酰氨基酚的“风险”或受遗传因素误导
这项大型队列研究显示，妊娠期间使用对乙酰氨基酚与儿童患自闭症、ADHD和智力障碍风险无关。此前未使用兄弟姐妹对照的统计模型中观察到的风险小幅增加可能是由未检查到的混杂因素引起的。
Ionis罕见遗传性疾病新药III期研究成功，即将申报上市
Ionis宣布其在研新药Olezarsen用于治疗家族性高乳糜微粒血症综合征（FCS）的III期Balance研究取得积极结果，达到主要疗效终点，能够显著改善患者的甘油三酯水平，同时也展现出良好的安全
Science：全基因组遗传筛选揭示了人类色素沉着的决定因素
斯坦福大学Joanna Wysocka团队在Science 在线发表题为“A genome-wide genetic screen uncovers determinants o
Science：首次将自闭症遗传风险与大脑中观察到的细胞和基因活性相关联在一起
本项研究为理解自闭症谱系障碍患者大脑中发生的分子变化，例如它们发生在哪些细胞类型中，以及它们与大脑回路的关系，提供了一个强大而精细的框架。
Nat Genet：科学家开发出一种能识别出疾病遗传风险的新型研究框架 或有望开发出靶向性治疗策略
来自美国布莱根妇女医院等机构的科学家们通过研究开发出了一种新型框架，其能通过对人类血液细胞应用不同的压力测试来识别出诱发疾病的潜在隐藏的遗传促进因素。
两篇JCI：特殊的遗传改变或能预测鳞状细胞肺癌患者是否会对靶向性疗法产生反应
来自科隆大学等机构的科学家们揭示了某些情况下在这种肿瘤中所发生的新型遗传改变，这或许就会暴露出肿瘤的弱点，从而就有望帮助科学家们进行一定的治疗干预。
研究揭示锐目猎犬的群体历史及擅长奔跑的遗传机制
研究发现，在全基因组选择信号扫描中，尽管不同地区的锐目猎犬受正选择基因列表有很大不同，但锐目猎犬位于ESR1基因的chr1:g.42,177,149 T>C的突变频率均显著高于它们的背景群体。
Nature：新研究揭示表观遗传调控在癌症形成、生长和扩散过程中起着重要作用
几十年来，科学家们一直在对许多癌症类型的 DNA 进行测序，找出遗传密码中的错误，以帮助了解肿瘤的形成、生长方式以及导致肿瘤扩散的原因。但有时，癌症是由遗传密码执行方式的微妙变化驱动的，而不是密码本身