《自然·遗传学》:迄今最大规模研究发现新帕金森病遗传基因
研究人员认为,S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用,并通过这种相互作用增加LRRK2的活性,进而驱动帕金森病的发生发展。
2024-06-18
Nature:新研究绘制出人类大脑早期遗传发育图谱
在一项新的研究中,来自瑞典卡罗林斯卡医学院等研究机构的研究人员绘制出人类大脑早期遗传发育图谱,并给出了第6周到第13周的胚胎发育图谱。该图谱还可用于找出儿童脑肿瘤发育过程中的问题所在,以及寻找新的治疗
2024-05-09
复旦大学邢清和等团队合作揭示脑瘫患儿的遗传学特征和遗传检测重要性
CP是儿童身体残疾中最常见的一类,作为一个群体,它在临床上具有高度的异质性,描述了一组永久性的非进行性运动和姿势障碍。
2024-05-06
Mol Psychiatry:科学家识别出机体的遗传焦虑“开关”
利用CRISPR技术来剔除基因组中的特定区域,研究人员重点研究了称之为BE5.1增强子,其能控制众所周知的BDNF基因,从而增加雌性机体的焦虑症水平。
2024-03-12
Nature:新研究发现表观遗传变化本身也足以引起癌症产生
这一发现迫使我们重新考虑 30 多年来一直认为癌症主要是必然是由基因组水平上积累的 DNA突变引起的遗传性疾病的理论。
2024-05-05
研究揭示犬传染性生殖器肿瘤染色体不稳定区域及癌症易感性
犬传染性生殖器肿瘤(Canine transmissible venereal tumors,CTVT)是目前全世界范围内仅有的3种哺乳动物传染性肿瘤之一,也是最古老的肿瘤细胞系。
2023-12-07
Cell:焦建伟/董骥/杜鹏/靳蕾合作解析迄今最全人脑多区域时空发育图谱及规律
该研究将单细胞测序(scRNA-seq)和空间转录组技术(scStereo-seq)相结合,首次解析了迄今为止跨时间点最广(GW6-GW23)、面积最大(最大4cm × 3cm)的人脑多区域时空发育转
2023-12-14