Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11
Cell：规模最大的抑郁症遗传研究如何推动更有效的治疗
该跨种族GWAS研究通过纳入来自非欧洲裔人群的大量数据，显著提升了研究的普适性和预测能力，为遗传多样性如何影响抑郁症研究提供了全新视角。
2025-01-16
柳叶刀：AAV基因疗法，帮助遗传性失明儿童重见光明
该研究首次证明了 AIPL1 基因疗法在儿童中的安全性和有效性，能够显著改善视力及生活质量，此外，视力的改善还可能促进儿童语言、社交和运动能力的正常发展。
2025-02-24
Nature：胚胎发育的"分子剧本"，研究人员破译生命最初168小时表观遗传密码
通过自主研发的TACIT单细胞表观遗传分析技术，研究人员首次实现了小鼠胚胎7种核心组蛋白修饰（H3K4me3、H3K27ac等）的全基因组单细胞解析，绘制出从受精卵到囊胚的完整“分子地图”。
2025-03-01
Cell：超越达尔文进化论，为拉马克“平反”，我国学者发现“获得性遗传”直接证据
水稻可以在没有任何 DNA 序列变化的情况下，仅通过 DNA 的甲基化修饰就将获得的适应性耐寒性状稳定遗传下去，从而证实了环境压力可以在不改变生物体 DNA 序列的情况下诱导可遗传的变化。
2025-05-26
J Clin Immunol：新型药物策略有望靶向作用罕见的人类免疫障碍的遗传根源
本文研究结果表明，通过改变机体的脂质代谢和三羧酸循环、损伤线粒体的活性、过度激活mTOR通路并增加自噬过程，PI4KA相关的障碍就会引起先天性免疫缺陷错误。
2025-01-04
Cell：一项大规模研究鉴定700种与抑郁症相关的遗传变异
在这项新的研究中，作者在个体的遗传密码中发现了总共近700种与抑郁症发展有关的变异，其中近一半以前从未与抑郁症相关，涉及308个特定基因。
2025-01-21