林旭：中国人群营养和遗传因素与代谢性疾病的队列研究
林旭研究员介绍了其团队针对中国人群营养和遗传因素与代谢性疾病相关的研究成果： 1 亚洲人比白种人更易罹患糖尿病，中国人更具有“代谢性肥胖”特征。2 中国人群代谢性肥胖表型和疾病的高易感性，不仅仅与遗传因素相关，环境因素也起了非常重要的作用。上世纪90年代以来我国居民膳食能量来源的巨大改变，随之而来的是，近年来我国糖尿病患者数量激增。 3 北京上海两地原住民饮食习惯的不同，更为合理膳食搭配使得上海居民糖尿病患病率低于北京。4 维生素D、乳制品的摄取可降低糖尿病的发病率。体内视黄醇结合蛋白4、C反应蛋白、铁蛋白、内毒素结合蛋白含量的升高预示罹患糖尿病的风险增加。
Stephen Friend：猎寻未知的遗传英雄
我们从那些的了遗传性疾病的人那里获知了什么－在大部分遗传病中，只有部分的急停成员发生了疾病，而其他带有同样基因的却能避开它。斯蒂文.弗兰德建议我们应该开始研究那些没有得病的家庭成员。听听这个弹性课题，以巨大的努力来搜集基因资料可以帮助解码遗传性的失调。
表观遗传学：细胞内的乐章
几乎我们身体的每一个细胞都持有相同的DNA序列，那么心脏细胞和如何区别于脑细胞呢？细胞会依据他们本身的职责不同而采取不一样的DNA编码的读取方式。就像一首音乐需要不同的节奏和音符。表观遗传学是指基因表达的可遗传变化。
2010年年度技术：光学遗传
本视频展示了科学家如何简单地通过光学的开关来调控细胞行为。这个技术是光学遗传技术，告诉我们从我们怎么起床到怎样学习的所有事情。这也是为什么它被选为2010年的年度技术。
能从遗传学上让人类更聪明吗？
不管你的IQ是50还是150，我们都喜欢聪明。但是，诸如爱因斯坦、特斯拉或者斯蒂芬霍金这样的聪明人无疑是世上罕见的。所以是不是有可能从遗传上来提高整个人类的聪明才智呢？DNA是生命的基本密码，由4种碱基构成……科学家已经发现基因之间连接是有规律的，这会决定你的性别、你的眼睛颜色甚至你可能罹患某种疾病。人类基因组计划首先分析了所有基因的图谱，之前花了30亿美元，动员了全世界科学家的力量！但是现在只需要几天时间，4000美金就能解决问题。各种生物都可以进行基因测序——植物、微生物或是人类
房静远：胃肠癌发生与预防的相关信号通路与表观遗传修饰
胃肠癌相关基因受天然反义转录本等表观遗传修饰方式调控: ① ADAMTS9是甲基化敏感基因，参与胃癌发生，且是胃癌独立的预后指标。②低氧诱导因子-1α (HIF-1α) 诱导的组蛋白去甲基化酶JMJD2B促进大肠癌细胞恶性表型转化。 ③miRNA 345的甲基化参与CRC的发生。④非编码RNA之一，天然反义转录本在胃癌发生中起重要作用。
高通量筛选发现促癌基因DHPS及其天然反义转录本WDR83在胃癌组织中表达上调，其两者间存在着双向调控作用。
胃肠癌发生发展中与增殖相关信号通路异常，后者亦受表观遗传修饰调控: ① JAK/STAT信号通路的活化促进胃肠癌的发生发展。STAT3在CRC中异常激活。敲除STAT3可上调CRC细胞E-cadherin而下调 N-cadherin和 vimentin的表达。STAT3 与 COX-2的相互作用，参与 H.pylori 致胃癌的过程。②Rho GTP酶通路在CRC发生中起重要作用。③运输蛋白微粒复合体（TRAPPC4）的LDC结构域在高尔基体与EKR2结合而参与ERK-MAPK通路活化；体内外实验示其影响胃癌生物学行为。④ CRC细胞中DNA甲基化涉及调控SHP1的表达。
表观遗传修饰和检测影响其调控的物质可早期预警大肠肿瘤: ①大于50岁年龄组低血浆叶酸者易发生CRA。②低膳食纤维、粪便中短链脂肪酸含量降低和相应的产丁酸盐菌群减少可能参与CRA的发生。
调控表观遗传修饰或信号通路，可预防大肠肿瘤发生: ①动物体内试验证明，应用维持DNA甲基化的叶酸制剂或抑制细胞增殖相关通路可预防小鼠CRC的发生，且首次证明叶酸的疗效与干预时机有关。 ②前瞻性随机对照多中心临床干预试验证明叶酸预防散发性CRA的初发。
尹继业：非小细胞肺癌铂类联合化疗的遗传药理学研究
尹继业，医学博士，副教授，硕士研究生导师，中南大学临床药理研究所细胞与分子生物学实验室主任、分子遗传药理研究室副主任、湘雅医学检验所技术副总监。
肺癌是我国和全世界范围危害人类生命健康的常见肿瘤，到目前为止，铂类联合化疗仍然是非小细胞肺癌主要的治疗方案，尤其对于进展期肿瘤。
但在临床实践中，不同患者的化疗疗效存在巨大差异，随着遗传药理学研究的深入，越来越多的证据支持基因变异对非小细胞肺癌铂类联合化疗化疗敏感性的影响。因此，了解基因变异与铂类药物化疗敏感性的关系有助于建立肺癌患者个体化治疗体系。
但当前尚缺乏可以用于准确预测铂类药物化疗敏感性的基因变异。因此，我们分析了铂类药物通路31个关键基因 (ATP7A, ATP7B, AQP2， AQP9, MVP, OCT2, TMEM205, SLC2A1, SIRT1, HSPB1, HSPE1, HSPA4, RAC1, RhoA, HMGB1, HMGB2, SSRP1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH4, MSH5, MSH6, ABCG2, XPA, ERCC5, SRCC1, GSTT1, WISP1, eIF3a, VCP) 的214个多态与非小细胞肺癌铂类化疗敏感性的关系，其中发现OCT2 (rs195854, rs195854), TMEM205 (rs896412), AQP9 (rs1516400), AQP2 (rs7314734), ATP7B (rs9535828, rs9535826), eIF3a (rs3740556) 与铂类化疗疗效显著相关。
为发现新的与非小细胞肺癌铂类化疗敏感性相关的遗传突变，我们挑选了17对铂类化疗明显耐药和敏感的患者进行全外显子组测序研究。发现 adenylate cyclase 1的 rs2280497和 rs2293106与非小细胞肺癌铂类化疗敏感性相关，并在小样本人群得到了初步验证。
徐沪济：利用大样本进行中国汉族人风湿病的免疫遗传学致病机理研究
徐沪济，第二军医大学附属长征医院，主任医师，教授，现任风湿免疫内科主任，博士生导师。徐教授长期工作在临床和科研第一线，对多种风湿免疫性疾病的诊治有丰富的经验，医学研究方向主要是临床免疫学。
徐沪济教授以“利用中国大样本对强直性脊柱炎和类风湿关节炎进行研究”为主题，介绍了基因和环境共同作用下对身高的影响，以及调节性淋巴细胞对淋巴因子分泌的影响。尤其是对风湿病致病机理的探索、靶向治疗的探索以及新型CD4调节性T细胞在AS中的作用分析。
杨涛：遗传性耳聋分子诊断
杨涛：上海交通大学医学院附属新华医院研究员，博士生导师，中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会青年委员。主要研究方向为聋病分子生物学，在遗传性耳聋基因克隆、基因功能研究及基因型-表型关联研究等领域取得了多项具有国际影响力的研究成果。
先天性耳聋发病率高，可影响1‰-3‰的新生儿，而这中间近一半以上为由耳聋基因突变所引起的遗传性耳聋。此外儿童迟发性耳聋、药物性耳聋等后天性耳聋疾病也与遗传因素有着紧密的联系。
近年来有关耳聋基因的发现和相关功能研究极大的推动了人们在分子层面上对听觉功能途径及聋病发病机制的理解，为耳聋在基因水平上的诊断、预防和治疗提供了重要的理论参考与临床指导。
针对GJB2、SLC26A4和线粒体MT-RNR1这三个常见的非综合征性耳聋基因的分子诊断可为1/3以上遗传性耳聋患者明确分子病因。根据耳聋基因检测的结果，可进一步对这部分患者、亲属或相关人员进行遗传咨询、婚育指导或用药指导，以降低后代遗传性耳聋的发生率。
耳聋基因（一代）全序列测定做为耳聋基因分子诊断的标准方法，具有准确率高，测序范围全面等优点，此外诸如杂交法芯片检测、高分辨熔解曲线、飞行质谱法突变检测等高通量耳聋基因定点突变检测方法是适合大规模人群筛查的良好补充。新近出现的耳聋基因靶向序列捕获和二代测序平台有望应用于临床，可显著提高遗传性耳聋分子诊断的范围和突变检出率。
美貌的遗传本质--陈巍学基因（21）
我们一直在想，为什么红嘴唇的女孩会显得比较漂亮呢？瓜子脸、大眼睛、白皮肤、大乳房、细腰、声如银铃，这些为何会让人感觉更好，这些从遗传学角度有怎样的解释呢？