JAMA双重磅：基于眼动追踪的自闭症诊断工具与金标准表现一致，已获美国FDA授权用于临床诊断
自闭症谱系障碍（ASD）在全世界的平均发病率已经达到1%，患者的疾病严重程度和需求各不相同，部分可以独立生活，部分则因严重残疾需要终身护理和支持。尽管很多患者在儿童时期早期即表现出一些症状，但诊断往往
Brain-X：浙大祝向东团队综述人工智能模型Transformer在脑肿瘤诊断和治疗中的应用
恶性脑肿瘤显著增加了全球人类致残率和死亡率，早期发现和诊断是改善脑肿瘤治疗效果的关键。目前，Transformer作为一种可应用于脑肿瘤诊断和治疗的深度学习模型，正在吸引广大研究者的广泛关注。
Commun Biol：科学家开发出世界首个用于提前进行人类癌症诊断的微小硬度探针
本研究中科研人员开发出一种无需标记、具备亚细胞分辨率且兼容内窥镜技术的手段，有望揭示组织内部与其结构生物学相关的材料特性，为基于单细胞层面的体内可塑性诊断开辟新的途径。
细胞外囊泡衍生物作为早期肝细胞癌的无创诊断生物标志物
据报道，肝癌是2020年全球第六大最常诊断的癌症。虽然各种研究加深了我们对HCC癌变的认识，但在乙型肝炎、丙型肝炎和肝硬化(LC)高危人群中，HCC的监测主要依靠腹部超声检查和血甲胎蛋白(AFP)的测
渐冻症治疗新突破：基因疗法实现迄今最好治疗效果，已获FDA批准
渐冻症是一种复杂的疾病，只有2%-6%的患者属于SOD1基因突变的渐冻症，这类渐冻症患者通常是家族遗传，但在一些散发性渐冻症患者中也发现有SOD1基因突变。
Immunity：科学家发现治疗人类非小细胞肺癌的新型治疗性靶点
本文研究结果表明，Jagged2或能在非小细胞肺癌中调节机体的免疫抑制系统，从而就能克服激活巨噬细胞所介导的抗肿瘤免疫力。
JAMA子刊：补充维生素 D2可延长新诊断的1 型糖尿病儿童患者的蜜月期
研究人员发现，服用维生素 D2 补充剂的志愿者β细胞的胰岛素分泌能力有所提高，与安慰剂相比，他们观察到 PI:C比率（胰岛素原与C肽的比率）有所下降。
JAMA Pediatrics：发表矮小队列分子诊断率相关研究成果
国际著名杂志JAMA Pediatrics以原创性论著形式发表了北京协和医院骨科主任仉建国教授、吴南教授团队关于矮小患者分子诊断率的系统研究。研究结果表明，矮小症的外显子
《柳叶刀》子刊：30岁诊断糖尿病，预期寿命缩短14年！超150万人队列研究发现，三十来岁诊断糖尿病与全因死亡风险升高169%有关
《柳叶刀·糖尿病与内分泌学》发表了一篇论文，研究者们分析了超过151万人的队列研究数据，发现2型糖尿病诊断时间与全因死亡风险升高之前存在显著的线性剂量反应。