Nature：CRISPR激活，治疗儿童严重大脑疾病
该研究将 CRISPR 激活（CRISPRa）技术应用于 SCN2A 单倍体不足的治疗，在相当于人类 10 岁的青春期小鼠模型中，成功恢复了其大脑中 SCN2A 水平，逆转了神经发育障碍。
2025-09-19
Nature Medicine：术中即时诊断成真！Rapid-CNS²为脑肿瘤精准手术导航
这项研究聚焦于一种名为Rapid-CNS²的创新平台，它宛如一位“速度型选手”，能够在短短的30分钟内，为医生提供关键的分子诊断信息，包括实时的甲基化分类和DNA拷贝数信息。
2025-04-01
Int J Nanomedicine：8种血浆小细胞外囊泡microRNA构建模型，无创精准诊断早期肺癌
本研究通过小RNA测序发现血浆小细胞外囊泡中14种差异表达微小核糖核酸，筛选8种构建肺癌诊断模型，训练集曲线下面积达0.956，验证集达0.985，证实其可作为早期肺癌无创生物标志物。
2025-09-23
《自然·医学》：ctDNA可以指导肠癌治疗！3期临床结果显示，ctDNA阴性肠癌患者或可接受强度较低的治疗
研究结果表明，ctDNA是强大的预后判断工具，基于它来指导治疗降级能显著减少化疗毒性，且疗效接近未经ctDNA指导的标准治疗。
2025-10-25
JCI：新研究指出用于治疗2型糖尿病的SGLT2抑制剂有望治疗脑积水
据Magill介绍，他们的研究成果最终可能为治疗正常压力脑积水以及创伤后脑积水（即创伤性脑损伤后脑脊液积聚）提供新的治疗策略。
2025-07-01
Cell子刊：北京协和医院陈有信团队开发AI 模型，可识别诊断25种眼底病，并给出转诊建议
该研究表明，UWF 图像和 CdCL 方法显著增强了深度学习算法检测周围视网膜异常的能力。WARM 模型显示出作为大规模眼底综合筛查的一种可靠且准确的工具的潜力。
2025-06-12
Cell系列综述：复旦大学舒易来团队等系统总结耳聋治疗的范式转变——临床基因治疗恢复听力
DFNB9 基因治疗实现成功的临床转化，为其他类型HHL的基因治疗药物开发提供了关键经验与可复制的路线蓝图。
2025-09-25
破解局灶性癫痫诊断困境！Epilepsia研究：血浆外泌体中3种microRNA可作标志物，却无法指示癫痫相关呼吸功能障碍
这项研究不仅首次明确了血浆外泌体中3种miRNA对局灶性癫痫的诊断价值，为临床提供了非侵入性的癫痫生物标志物新选择，也为后续研究划定了方向。
2025-09-26
中国医学科学院等团队发现结核病诊断新标志物，三个组合准确率高达98.47%
通过外周血中性粒细胞蛋白质组学与转录组学联合分析，成功鉴定出三个可用于结核分枝杆菌（MTB）感染诊断的高特异性生物标志物组合（B2M、TXN和PRDX5），其诊断准确率高达98.47%。
2025-10-08