JAMA Ophthalmol:新研究表明一种新型基因疗法有望治疗莱伯遗传性视神经病变
lenadogene nolparvovec基因疗法在MT-ND4相关LHON患者中提供了持续的双侧视力改善,并证明了长期安全性。
我国学者发表Cell论文,全面揭示蛇类起源及特殊表型演化的遗传基础
这项研究率先启动了蛇类大规模组学研究,全面揭示了蛇类起源及特殊表型演化的遗传机制,对于理解爬行动物的演化历史具有重要意义,并有助于推动脊椎动物演化生物学等相关学科的发展。
《自然·遗传学》:是敌还是友?科学家找到肿瘤微环境特异性抗癌新靶点
MEN1基因在肿瘤生长中的作用依赖于宿主的免疫环境,通过调控肿瘤微环境中免疫细胞的浸润,表现出在不同免疫环境下的促癌和抑癌双重功能,这种现象为理解肿瘤微环境对基因功能的影响提供了新的视角。
Nat Commun:科学家开发出能识别出耐药性结核分枝杆菌致命弱点的特殊遗传平台
本文研究强调了耐药性结核分枝杆菌的生理性变化是如何产生用于改善患者临床治疗结局的药物易感性的。
Cell子刊:胥春龙团队等改造IscB-ωRNA基因编辑系统,通过单个AAV递送治疗遗传病
该研究成功地通过工程改造转座子相关的CRISPR祖先系统:IscB-ωRNA系统,提高了IscB-ωRNA的基因敲除和碱基编辑效率,并在小鼠代谢疾病模型中验证了优化的IscB-ωRNA系统用于基因编辑
Cell:揭示一种常见遗传的人类PCSK9生殖系变体增加乳腺癌转移风险
一项新的研究表明:携带PCSK9 V474I变体的患者在15年内面临22%的转移风险,而没有这种变体的患者只有2%的风险。
Cell Metabol:通过遗传修饰机体的脂肪细胞或有望开发出新型减肥疗法
这项研究揭示了外周GIPR在脂肪组织中发挥作用的机制,为体重管理和能量平衡提供了新的视角,也为开发更有效的肥胖治疗方法铺平了道路。
Obesity:高午睡遗传倾向且常午睡者肥胖风险低、减肥更易成功
该研究针对1278名西班牙超重或肥胖者,分析了午睡行为与基因对肥胖影响。42.4%的研究对象有午睡习惯,Siesta-PGS与午睡频率正相关,与肥胖及减肥有交互作用,为肥胖研究和健康管理指明方向。
AAV基因疗法,成功阻止了这个小男孩的超级罕见遗传病进展
在这项仅有1名患者参与的临床试验中,Jim Dowling 医生领导的研究团队使用了基于腺相关病毒9型(AAV9)的基因疗法,通过脊髓注射,将正确的AP4M1基因转入体内并进入神经细胞中。
Nat Commun:遗传学研究或能将心脏形状与机体心血管疾病风险联系起来
来自伦敦国王学院等机构的科学家们通过进行一项新型跨国研究发现,受遗传因素影响的人类心脏的形状或能作为人类心血管疾病风险的有价值的预测指标。