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Cell:绘制纤毛蛋白图谱有助于了解罕见的儿童疾病和遗传疾病

研究人员对人类细胞初级纤毛的蛋白质组成进行了全面分析,为识别新的致病基因和更好地了解罕见疾病打开了大门。

2025-10-22

Nature:破解遗传密码!汉族人群多基因风险评分的突破性研究

来自中国台湾中央研究院等机构的科学家们通过对汉族人群的全面基因组学分析开发出了针对该人群的多基因风险评分模型,相关研究成果有望填补东亚血统人群的相关研究空白。

2025-10-17

Science揭示了一种DNA修复后的留下的可遗传性损伤,谓之染色质疲劳

这些发现揭示了迄今为止隐藏的DNA断裂的一个方面,称之为修复后染色质疲劳,它赋予了DNA修复以外的基因功能的可遗传损伤。

2025-12-30

长寿可以遗传?《科学》研究发现某些优势或能传到第四代

研究发现,促进亲代长寿的溶酶体变化能够在代际间传递,甚至延续至第四代后代。

2025-10-02

研究揭示:遗传背景才是真正的“幕后导演”

这项研究的意义,远远超出了对16p12.1微缺失的理解。它为整个复杂疾病遗传学研究提供了一个全新的思维框架,并对临床实践产生了深远的影响。

2025-10-11

Nature Aging:温医大苏建忠/马云龙团队提出单细胞多组学新方法揭示衰老与免疫相关疾病的遗传调控密码

该研究不仅提出了一种可推广的单细胞多组学分析工具,也为理解衰老和免疫相关疾病提供了细胞层面和调控层面的遗传解释框架。相关成果有望为复杂疾病的机制研究和潜在干预靶点探索提供重要参考。

2025-12-17

Nat Commun:SIM1基因锁定勃起功能障碍遗传密码,跨种族研究开辟精准治疗新路径

跨种族全基因组关联分析锁定51个勃起功能障碍相关遗传差异,SIM1基因被确认为核心调控因子,为该病机制研究与新药研发提供关键科学支撑。

2025-12-10

Nature:引导编辑技术应用新突破——刘如谦团队利用内源tRNA重编程实现无义突变遗传病的广谱治疗

研究者以具有冗余特征的内源性tRNA为靶点,利用引导编辑系统的广谱编辑能力,将其重编程为sup-tRNA,从而为携带不同类型无义突变的患者群体提供了相对统一的治疗选择。

2025-12-01

——新一代双转座子测序系统性绘制全基因组遗传互作图谱

使用Cre-lox系统进行dual Tn-seq随机条形码转座子位点测序,能够对肺炎链球菌130万个可能双基因缺失中的73%进行深度采样。

2026-01-06

基因疗法让遗传性耳聋儿童重闻世界之声

这项研究不仅展示了一种创新的基因疗法如何让失聪的儿童重获听力,更以严谨的数据,为我们揭示了逆转感官功能丧失的巨大潜力,叩响了生命科学新时代的大门。

2025-10-15