Nature：新研究绘制出人类大脑早期遗传发育图谱
在一项新的研究中，来自瑞典卡罗林斯卡医学院等研究机构的研究人员绘制出人类大脑早期遗传发育图谱，并给出了第6周到第13周的胚胎发育图谱。该图谱还可用于找出儿童脑肿瘤发育过程中的问题所在，以及寻找新的治疗
2024-05-09
AAV基因疗法，成功阻止了这个小男孩的超级罕见遗传病进展
在这项仅有1名患者参与的临床试验中，Jim Dowling 医生领导的研究团队使用了基于腺相关病毒9型（AAV9）的基因疗法，通过脊髓注射，将正确的AP4M1基因转入体内并进入神经细胞中。
2024-07-09
Nature：破解神经元的内部时钟，有助于加速对神经系统疾病的研究
在一项新的研究中，来自美国纪念斯隆-凯特琳癌症中心（MSK）等研究机构的研究人员发现了一种“破解”细胞内部时钟的方法。
2024-02-25
首次证实：武汉大学汪晖团队揭示父亲喝咖啡会跨代遗传，导致后代患上脂肪肝
研究结果显示，父系孕前咖啡因暴露（paternal pre- pregnancy caffeine exposure，PPCE）大鼠的雄性后代在成年后表现出跨代遗传的非酒精性脂肪性肝炎（NASH）。
2024-10-14
复旦大学邢清和等团队合作揭示脑瘫患儿的遗传学特征和遗传检测重要性
CP是儿童身体残疾中最常见的一类，作为一个群体，它在临床上具有高度的异质性，描述了一组永久性的非进行性运动和姿势障碍。
2024-05-06
Nature Genetics | 孕酮信号失调与产后出血的遗传关联：基因组大数据揭示新机制
该研究通过识别与PPH相关的遗传位点，提供了对PPH遗传机制的深入理解，并为在临床前预测PPH风险以及采取预防措施提供了潜在的分子标志物。
2024-08-01
《自然·遗传学》：是敌还是友？科学家找到肿瘤微环境特异性抗癌新靶点
MEN1基因在肿瘤生长中的作用依赖于宿主的免疫环境，通过调控肿瘤微环境中免疫细胞的浸润，表现出在不同免疫环境下的促癌和抑癌双重功能，这种现象为理解肿瘤微环境对基因功能的影响提供了新的视角。
2024-10-11
Nat Commun：科学家开发出能识别出耐药性结核分枝杆菌致命弱点的特殊遗传平台
本文研究强调了耐药性结核分枝杆菌的生理性变化是如何产生用于改善患者临床治疗结局的药物易感性的。
2024-11-19
Cell子刊：胥春龙团队等改造IscB-ωRNA基因编辑系统，通过单个AAV递送治疗遗传病
该研究成功地通过工程改造转座子相关的CRISPR祖先系统：IscB-ωRNA系统，提高了IscB-ωRNA的基因敲除和碱基编辑效率，并在小鼠代谢疾病模型中验证了优化的IscB-ωRNA系统用于基因编辑
2024-11-22