Neuron：科学家识别出人类多系统萎缩症的四种新型的遗传风险因素
本文研究结果强调了遗传决定因素在人类多系统萎缩症发病机制中所扮演的重要角色，同时该研究中的公开数据或许也为研究人类突触核蛋白病提供了宝贵的资源。
2024-05-16
Cell Rep：环境因素或要比遗传学特性更能影响机体的后设认知能力
这项开创性的研究向我们展示了，成年人的认知高度并非仅由生物遗传决定，而是环境经历的艺术品，强调了外在世界在构建我们内在心智图景中的不可忽视的力量。
2024-05-11
Nature Genetics | 多维度解析复杂人类疾病：整合群体遗传学、干细胞生物学与细胞基因组学
hPS细胞作为一种细胞模型，在评估人类遗传变异对不同谱系、发育状态和细胞类型的影响方面显示出巨大的潜力。
2024-05-22
《癌症通讯》：浙大一院团队揭示促肝癌转移的重要表观遗传靶点！
敲低肝癌细胞的SERPINE2表达后，肝癌细胞形成伪足（pseudopodia）的能力即显著下降，肿瘤迁移和侵袭能力明显减弱，即使能远处转移到肺部，转移灶的个数和大小也显著减少。
2024-03-06
Cancer Discov | 北京大学汤富酬/周鑫揭示了结直肠癌分子亚型的表观遗传基础和特征转录因子
该研究系统地揭示了著名的iCMS和CIMP分类的CRCs的表观遗传学基础。
2024-03-12
《JAMA·肿瘤学》：哈佛团队发现，携带种系遗传变异的40岁以下乳腺癌患者，发生第二次乳腺癌的风险飙升427%！
这项研究强调，遗传学检测对于40岁及以下的年轻乳腺癌患者很重要，可以确定未来发生第二原发乳腺癌的风险。
2024-05-10
Cell | TR-gnomAD：揭示遗传多样性中串联重复的全新视角
TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源，可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病，特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。
2024-04-14
Nat Genet：科学家开发出能对人类自身免疫性疾病进行遗传图谱绘制的新型统计学方法—SCENT
本文研究结果表明，将SCENT方法应用于来自疾病相关人类组织的多模态数据中，或许就能扩展构建准确的细胞类型特异性的增强子-基因图谱，这对于定义非编码的突变功能至关重要。
2024-04-22