临床意义未明变异（VUS）研究新范式，系统性破解遗传病变异解读难题
研究人员开发出一种强大的新技术，它如同一位技艺高超的“密码破译专家”，能够系统性地、大规模地解读这些基因“错字”的真实含义，为精准医疗的未来描绘了一幅激动人心的蓝图。
2025-06-28
Nature Medicine：东南大学柴人杰团队等发布AAV基因治疗跨年龄遗传性耳聋患者的多中心临床试验结果
该研究报道了 AAV 基因疗法在 1.5-23.9 岁跨年龄段的OTOF 基因突变导致的常染色体隐性遗传性耳聋9型（DFNB9）患者群体中表现出良好的长期安全性和有效性。
2025-07-04
Nat Neurosci：我国科学家针对人类大脑功能连接的寿命变化提出新的见解
这项大规模的全球性研究及其所收集到的新见解可能为人们了解人类大脑做出宝贵贡献，指导未来以特定发育变化为重点的研究以及旨在针对各种疾病引入个性化治疗的努力。
2025-05-13
抗流感新药可显著降低流感传播风险，流感防治策略有望迎来革命性变化
秉持着“治疗即预防”的核心，CENTERSTONE试验不仅推动了流感防控从个人治疗向家庭防御的转变，更为群体性预防策略提供了坚实支撑。
2025-05-29
PNAS：7个月婴儿对玩具新奇偏好和专注力，或能预测其智商水平，遗传因素和家庭环境影响更大
这项跨越30年的追踪研究为我们揭开了智力发展的神秘面纱：原来智商“潜力”在婴儿时期便可初见端倪！
2025-07-17
MN：叶克强/武胜昔团队发现，靶向tau片段的免疫疗法可减轻AD病理变化，改善小鼠突触功能和认知能力
mAbtau N368不仅可以有效降低tau P301S小鼠脑内tau N368和磷酸化tau蛋白的水平，还能恢复BDNF/TrkB神经营养信号通路，抑制AEP活性。
2025-06-02
柳叶刀子刊（10.8）: 吃饭时间，不仅关乎习惯，还受到遗传影响；把吃饭时间提前，或降低糖尿病风险
进食时间或许才是影响血糖和体重的隐秘推手，而且，这个“时钟”还可能写在了我们的基因里。
2025-07-13
研究揭示：穿耳洞后，其周围的微生物群落会发生显著变化，痤疮杆菌和表皮葡萄球菌开始竞争，或就导致了耳洞发“臭”
人体真是神奇，原来这小小的耳洞里，发现了这么多事情啊！看来打耳洞的代价就是微生物们得“打一架了”~
2025-06-30
Cell：超越达尔文进化论，为拉马克“平反”，我国学者发现“获得性遗传”直接证据
水稻可以在没有任何 DNA 序列变化的情况下，仅通过 DNA 的甲基化修饰就将获得的适应性耐寒性状稳定遗传下去，从而证实了环境压力可以在不改变生物体 DNA 序列的情况下诱导可遗传的变化。
2025-05-26