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父亲遗传给女儿的X染色体上很大一部分基因或都处于表达沉默状态!

当父亲X染色体上的基因处于表达状态时,其在母亲X染色体上就会适度表达,但当父亲X染色体上的基因处于沉默状态时,其在母亲X染色体上就会高度表达。

2024-03-15

Science:全基因组遗传筛选揭示了人类色素沉着的决定因素

斯坦福大学Joanna Wysocka团队在Science 在线发表题为“A genome-wide genetic screen uncovers determinants o

2023-10-16

Cancer Cell | 复旦大学江一舟/邵志敏/胡欣通过遗传相互作用揭示了乳腺癌独特的生物学和治疗意义

该研究通过基因组学的整合分析及治疗队列和功能实验的验证,系统性功能解析了乳腺癌基因组变异互作对疗效的影响。

2024-04-13

Cell重磅:脑胶质瘤的起源在于表观基因组改变

该研究确定了人类神经胶质瘤中活性发生表观遗传改变的两个基因——一个是驱动癌症发生的致癌基因PDGFRA,一个是预防癌症的抑癌基因CDKN2A。

2023-07-27

Ionis罕见遗传性疾病新药III期研究成功,即将申报上市

Ionis宣布其在研新药Olezarsen用于治疗家族性高乳糜微粒血症综合征(FCS)的III期Balance研究取得积极结果,达到主要疗效终点,能够显著改善患者的甘油三酯水平,同时也展现出良好的安全

2023-10-16

JCI:重庆医科大学揭示糖异生代谢酶PCK1调控表观修饰抑制肝癌进展的新机制

代谢重编程是肿瘤的重要特征之一,深刻理解并认识代谢酶在肿瘤发生发展的作用和机制一直是当前肿瘤代谢领域的研究热点【1】。

2023-05-17

Nature:利用新开发的Slide-tags技术在单细胞分辨率上构建组织内细胞遗传活动的空间模式图谱

当科学家们想要在分子水平上研究心脏或大脑等器官内的单个细胞时,他们通常会将组织打碎来分析细胞。这提供了有关基因活性的丰富细节,但无法保留细胞在组织中的位置信息。

2023-12-26

《JAMA·肿瘤学》:哈佛团队发现,携带种系遗传变异的40岁以下乳腺癌患者,发生第二次乳腺癌的风险飙升427%!

这项研究强调,遗传学检测对于40岁及以下的年轻乳腺癌患者很重要,可以确定未来发生第二原发乳腺癌的风险。

2024-05-10

Nature:揭示染色体不稳定性和表观遗传改变之间存在意想不到的关联性

在一项新的研究中,来自美国纪念斯隆凯特琳癌症中心的研究人员(下称MSK团队)揭示了癌症的两种重要特征---染色体不稳定性和表观遗传学改变---之间的一个先前未知的联系。这一发现不仅为基础科学生物学研究

2023-06-12

两篇JCI:特殊的遗传改变或能预测鳞状细胞肺癌患者是否会对靶向性疗法产生反应

来自科隆大学等机构的科学家们揭示了某些情况下在这种肿瘤中所发生的新型遗传改变,这或许就会暴露出肿瘤的弱点,从而就有望帮助科学家们进行一定的治疗干预。

2023-11-13