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JAMA:孕妇用扑热息痛,不会增加宝宝自闭症等神经发育障碍风险!250万儿童研究结果显示,对乙酰氨基酚的“风险”或受遗传因素误导

这项大型队列研究显示,妊娠期间使用对乙酰氨基酚与儿童患自闭症、ADHD和智力障碍风险无关。此前未使用兄弟姐妹对照的统计模型中观察到的风险小幅增加可能是由未检查到的混杂因素引起的。

2024-04-19

JAMA子刊:顶级儿童医院颠覆性发现,近40%自闭症患儿到6岁不再符合自闭症标准!

如此之高的比例,可能会让很多人对早期的诊断产生怀疑。不过,Harstad强调,这个研究招募的自闭症患儿是由多学科会诊做出的诊断,误诊的可能性极低。

2023-12-08

自闭症相关的基因SYNGAP1影响人类大脑早期发育

洛杉矶儿童医院临床神经学儿科助理教授Jonathan Santoro表示,这些研究结果可能会催生SYNGAP1变异的全新疗法。

2023-11-17

Cell子刊:肠道益生菌改善了自闭症儿童社交障碍,但没能改变疾病严重程度

自闭症儿童肠道菌群的差异是因为自闭症相关的饮食偏好所致,而不是肠道菌群差异导致了自闭症,之前对于肠道菌群和自闭症之间的关系完全弄反了,是颠倒了因果关系。

2023-12-27

渐冻基因疗法创新药在国内获批上市

Tofersen是目前全球唯一一款针对SOD1-ALS的对因治疗药物,SOD1基因突变生成异常SOD1蛋白是导致ALS的病因之一。

2024-10-11

Aging Cell:识别出与人类骨质疏松发生的新基因

本文研究结果表明,成骨细胞的细胞衰老或在年龄相关的骨质疏松症发生中扮演着关键角色,而且成骨细胞特异性诱导的Men1敲除的小鼠或能作为一种潜在的模型来帮助开发治疗年龄相关骨质疏松症的新型疗法。

2024-07-08

Nature:一种新型基因疗法有望治疗杜兴氏肌肉萎缩

目前,杜兴氏肌肉萎缩症还没有治愈的方法,现有的治疗方法和药物只能减缓病情。杜兴氏肌肉萎缩症患者都是男性,因为这个基因位于X 染色体上,他们在 4 岁左右开始出现症状,通常在二三十岁时死亡。

2024-07-19

这一个基因的缺失会同时导致肥胖和产后抑郁!Cell:TRPC5基因变异——肥胖症与产后抑郁背后的隐秘纽带

实验结果显示,携带有TRPC5突变的雄性小鼠,在高脂饮食下体重迅速攀升,同时表现出焦虑、过度兴奋及社交能力减弱。而携带有相同基因突变的雌性小鼠,则在产后展现出类似抑郁症的行为,母子互动深受影响。

2024-07-18

最新临床数据显示,AAV基因疗法可显著减缓亨廷顿,uniQure股价大涨

uniQure公司的首席医疗官 Walid A bi-Saab 博士表示,这是针对亨廷顿症的首次临床试验,显示出潜在的长期临床益处和神经退行性关键标志物减少的证据。 

2024-07-13

Theranostics:UBE2K通过靶向HNRNPU调控亲本基因UBE2K加重抑郁

本研究提供了circ-UBE2K通过调节小胶质细胞功能减轻抑郁样行为的新证据,提示circ-UBE2K可能作为治疗重度抑郁症的潜在治疗靶点。

2024-09-24