Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
Cell：语言基因FOXP2如何帮助治疗亨廷顿舞蹈症
该团队现在正在测试他们从FOXP2研究中获得的经验是否能帮助治疗亨廷顿病和其他多聚谷氨酰胺疾病。最终，他们希望设计出能模拟DNA结合和磷酸化抗聚集效果的药物。
2025-09-30
Science：DNA也有“创伤后遗症”？完美修复后，为何基因功能却永久受损？
这个“结构性”的创伤后遗症，不仅会持续性地抑制周边基因的功能，甚至可以像遗传信息一样，代代相传给子细胞，研究人员将这一现象命名为“染色质疲劳” 。
2025-11-11
Science：DNA的“创伤后遗症”——完美修复后，为何基因功能却永久受损？
研究人员揭示了一个令人不安的真相：即使DNA序列被完美修复，断裂处依然会留下一个看不见的“伤疤”。
2025-11-12
《自然·通讯》：孕期接触抗癫痫药物与儿童自闭症、智力障碍、注意缺陷多动障碍风险增加有关！
与孕期未接触过抗癫痫药物的儿童相比，接触过丙戊酸的儿童更有可能患自闭症、智力障碍和注意缺陷多动障碍（ADHD）。
2024-12-01
Cell Rep：自闭症研究新突破！类器官技术揭示脉络丛不成熟与ASD之间的紧密联系，二甲双胍或成治疗新契机
研究发现自闭症谱系障碍模型小鼠和患者iPSC衍生类器官存在脉络丛不成熟，ChP特异性CAMDI-KO小鼠有类似ASD行为，早期用二甲双胍治疗可改善，表明脉络丛成熟或可成为ASD治疗方向。
2025-01-09
Nat Metab揭秘：为什么APOE4基因携带者患老年痴呆症的风险更高？
研究表明，随着年龄增长，大脑高度依赖于从葡萄糖转向脂质的能力。因此，那些携带APOE4基因变体——似乎抑制了这种能力的个体，自然面临更高的风险。
2025-10-27
Nature Medicine；基因“快递”与“迷你”补丁——一场对抗杜氏肌营养不良症的里程碑式探索
这束在1b期试验中被点亮的星光，虽然未能在3期试验中照亮整个夜空，但它已然为我们指明了前路的方向，留下了探索星辰大海的珍贵航图。而这，正是科学最伟大的力量所在。
2025-07-03
研究表明：父亲儿童时期暴露于二手烟环境会增加后代哮喘风险，祖母孕期吸烟会增加孙辈自闭症风险
吸烟，这个看似个人的选择，其后果却如涟漪般扩散，从父亲青春期前的二手烟暴露到祖母怀孕期间的主动吸烟，科学研究一再证实，吸烟的危害可能跨越两代甚至三代，对呼吸系统健康和神经发育造成不可逆的影响。
2025-01-03