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Cell:新研究发现自闭症和多动症等儿童神经发育障碍与幼年时肠道菌群紊乱有关

在一项新的研究中,来自美国佛罗里达大学和瑞典林雪平大学等研究机构的研究人员发现生命最初几年的肠道菌群紊乱与日后的自闭症和多动症(ADHD)等诊断有关。相关研究结果发表在2024年4月11日的Cell期

2024-04-24

渐冻基因疗法创新药在国内获批上市

Tofersen是目前全球唯一一款针对SOD1-ALS的对因治疗药物,SOD1基因突变生成异常SOD1蛋白是导致ALS的病因之一。

2024-10-11

温州医科大学提出CNTNAP2在自闭症中的作用机制

本研究表明,α-分泌酶产生的C79是CNTNAP2信号通路的关键分子,其破坏可能与自闭症谱系障碍发病有关。

2024-03-27

HGT:科学家开发出一种有望增强镰状细胞贫血基因疗法的新型策略

本文研究结果表明,将脐带血祖细胞、GLOBE-AS3载体(慢病毒载体)和环孢素进行结合或许是一种有望治疗镰状细胞贫血症的有前途的手段。

2024-12-08

Theranostics:UBE2K通过靶向HNRNPU调控亲本基因UBE2K加重抑郁

本研究提供了circ-UBE2K通过调节小胶质细胞功能减轻抑郁样行为的新证据,提示circ-UBE2K可能作为治疗重度抑郁症的潜在治疗靶点。

2024-09-24

《自然》子刊:“童年阴影”将抑郁风险刻进基因!哈佛团队发现,DNA甲基化是连接童年逆境与抑郁的桥梁

基于人体血液的表观基因组DNA甲基化数据、童年经历和抑郁状态等数据,找到了70个胞嘧啶-鸟嘌呤二核苷酸(CpGs)位点,并发现它们可以解释逆境与抑郁症状之间10-73%的相关性。

2024-12-09

Nature:一种新型基因疗法有望治疗杜兴氏肌肉萎缩

目前,杜兴氏肌肉萎缩症还没有治愈的方法,现有的治疗方法和药物只能减缓病情。杜兴氏肌肉萎缩症患者都是男性,因为这个基因位于X 染色体上,他们在 4 岁左右开始出现症状,通常在二三十岁时死亡。

2024-07-19

JAMA:孕妇用扑热息痛,不会增加宝宝自闭症等神经发育障碍风险!250万儿童研究结果显示,对乙酰氨基酚的“风险”或受遗传因素误导

这项大型队列研究显示,妊娠期间使用对乙酰氨基酚与儿童患自闭症、ADHD和智力障碍风险无关。此前未使用兄弟姐妹对照的统计模型中观察到的风险小幅增加可能是由未检查到的混杂因素引起的。

2024-04-19

Aging Cell:识别出与人类骨质疏松发生的新基因

本文研究结果表明,成骨细胞的细胞衰老或在年龄相关的骨质疏松症发生中扮演着关键角色,而且成骨细胞特异性诱导的Men1敲除的小鼠或能作为一种潜在的模型来帮助开发治疗年龄相关骨质疏松症的新型疗法。

2024-07-08

npj Biofilms Microbiomes:机体微生物组的改变或与自闭症谱系障碍发生直接相关

本文研究结果表明,过量的拟杆菌(尤其是在生命早期)或会对自闭症谱系障碍患者产生一定的功能性影响。

2024-02-21