川大/首医大团队发现自闭症谱系障碍的新风险基因，抗炎药和催产素类似物是潜在干预方案
该研究发现了一个新的ASD风险基因SCGN，而且发现SCGN的缺失会破坏催产素信号，并异常激活炎症，最终导致导致类似自闭症的行为、损害大脑发育，而催产素和抗炎药物或可以减弱由SCGN缺失引起的ASD相
2023-02-06
实现满月即可诊断自闭症，从1cm头发中的检出准确率高达81%
研究发现自闭症儿童的头发中铅、汞、铜等金属元素的含量较高。头发以每月大约1 cm的速度递增生长，随着年龄、性别、种族和生长周期的不同而有所不同。
2023-01-27
Cell & Nat Commun：全球最大规模的自闭症全基因组测序研究揭示了134个自闭相关的新基因
来自加拿大多伦多病童医院等机构的科学家们通过进行迄今为止最大规模的自闭症全基因组测序分析，结果发现了与人类自闭症谱系障碍（ASD）相关的新型基因和遗传改变。
2022-11-28
《自然》：自闭症患者大脑变化的广泛性，远超以往认知！
这项研究通过一个更大规模的涵盖ASD患者大脑皮层四个小叶的样本队列，证明了转录失调在ASD患者大脑皮层中广泛存在，并且靠后区域的转录失调比靠前区域严重，而这种广泛的转录失调背后是皮层中细胞类型特异的基
2022-12-01
Nucleic Acids Res：选择性剪接机制或有望补偿特殊基因功能的缺失 有望帮助开发1型强直性肌营养不良症的新型疗法
来自贝勒医学院等机构的科学家们通过研究发现，选择性剪接机制（alternative splicing）或有望补偿基因功能的缺失。
2023-03-02
首个全基因组关联研究揭示了抑郁症的性别特异性遗传途径
本研究表明了与人类抑郁症相关的遗传背景存在性别特异性差异，通过性别特异性广义性抑郁GWAS分析揭示了男性和女性的共同和独特的生物学机制，有助于开发性别特异性的治疗方案。
2023-02-22
孕期高脂饮食，或致男胎患抑郁症、自闭症！Nature子刊：高脂饮食以性别特异性破坏胎盘、脑轴
研究发现孕妈的高脂肪饮食会触发雄性而非雌性小鼠幼崽大脑发育中的免疫细胞过度消耗影响情绪的大脑化学物质血清素，从而导致类似抑郁的行为。研究人员表示，类似的情况也可能发生在人类身上。
2022-12-13
我国科学家发现与多发性硬化症相关的新基因
四川大学华西医院、成都医学院第三附属医院与海南省人民医院的一项联合研究发现，SHMT1，FAM120B和ICA1L基因可能与MS的发病机制有关。
2022-12-31
NEJM：局部基因疗法治疗大疱性表皮松解症
总的来说，这项3期临床试验结果显示，局部给药B-VEC疗法能够显著促进营养不良型大疱性表皮松解症患者在3个月和6个月时的伤口完全愈合。
2022-12-21