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JAMA子刊:顶级儿童医院颠覆性发现,近40%自闭症患儿到6岁不再符合自闭症标准!

如此之高的比例,可能会让很多人对早期的诊断产生怀疑。不过,Harstad强调,这个研究招募的自闭症患儿是由多学科会诊做出的诊断,误诊的可能性极低。

2023-12-08

Cell子刊:肠道益生菌改善了自闭症儿童社交障碍,但没能改变疾病严重程度

自闭症儿童肠道菌群的差异是因为自闭症相关的饮食偏好所致,而不是肠道菌群差异导致了自闭症,之前对于肠道菌群和自闭症之间的关系完全弄反了,是颠倒了因果关系。

2023-12-27

Nature:精神分裂患者和老年人的脑组织中存在一系列相似的基因活性变化

在这项新研究中,McCarroll、Berretta及其同事们利用单核 RNA 测序技术测量单个细胞中的基因表达,以更好地了解大脑是如何因人而异的。

2024-03-29

自闭症相关的基因SYNGAP1影响人类大脑早期发育

洛杉矶儿童医院临床神经学儿科助理教授Jonathan Santoro表示,这些研究结果可能会催生SYNGAP1变异的全新疗法。

2023-11-17

Cell子刊:新型基因疗法,有望阻止渐冻进展,计划两年内进行人体试验

利用 14-3-3θ 对致病性 TDP-43 增加的亲和力,研究人员设计了一种针对 TDP-43 病理学的基因治疗载体。

2024-02-19

Nature子刊:仇子龙/程田林团队利用全脑单碱基编辑技术改善自闭症小鼠核心症状

该研究提出了一种利用CRISPR-Cas9介导的单碱基编辑系统在全脑水平修复致病基因单核苷酸突变的体内基因编辑策略,从而为各种大脑遗传疾病提供新的治疗方案和思路。

2023-11-29

Nat Genet:新识别出的人类抑郁风险基因或有望帮助开发新型靶向性疗法

研究者发现了50个新型基因位点(基因位点是染色体上的一个特定位置)和205个新型基因或与抑郁症发生有关,这是研究人员首次对不同祖先群体的参与者进行重度抑郁症遗传学的大规模全球研究。

2024-01-23

JAMA双重磅:基于眼动追踪的自闭症诊断工具与金标准表现一致,已获美国FDA授权用于临床诊断

自闭症谱系障碍(ASD)在全世界的平均发病率已经达到1%,患者的疾病严重程度和需求各不相同,部分可以独立生活,部分则因严重残疾需要终身护理和支持。尽管很多患者在儿童时期早期即表现出一些症状,但诊断往往

2023-10-09

Nature:李冲等通过单细胞大脑类器官筛查自闭症发育缺陷

除了为自闭症研究提供无与伦比的新见解外,研究团队还强调了CHOOSE系统的通用性和可转移性。论文通讯作者 Juergen Knoblich 教授表示,预计这项技术将被广泛应用于大脑类器官以外,以研究各

2023-09-15

上科大生命学院:研发渐冻基因治疗新手段

近年来,类器官技术的发展也提供了另外一种验证手段。另外,在其他ALS小鼠模型的验证以及多种因子的组合也值得尝试。

2023-10-09