Nature Medicine：邦耀生物基因编辑治疗地中海贫血症患儿脱离输血依赖已超过2年
该研究提供了可以实现CRISPR/Cas9编辑的自体HSPC的移植和长期植入的原理证明，并且证实了胎儿血红蛋白水平的持续升高足以改善输血依赖性β-地中海贫血
2022-08-04
Molecular Psychiatry：复旦大学王红艳/公晓红合作揭示自闭症核心症状的分子机制
研究他的对自闭症病例及对照人群进行测序筛查时，发现SHANK1基因编码区在两个独立病例中重复了相同的错义突变c.2621G> A (p.R874H)。
2022-04-16
脊髓性肌萎缩症(SMA)基因疗法！诺华Zolgensma用于症状前治疗：实现年龄相适应的运动里程碑!
在症状前接受Zolgensma治疗的几乎所有SMA儿童，都能够实现与年龄相适应的运动里程碑，包括独自坐立、站立和行走。
2022-06-22
营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)基因疗法！B-VEC在美国申请上市：非侵入性、局部应用、可重复给药！
B-VEC采用凝胶剂型，将COL7A1基因2个拷贝递送至DEB伤口的皮肤细胞中，制造出功能性COL7蛋白，从而在分子水平上治疗DEB，解决根本性的致病机制。
2022-06-24
Nature Communications：揭示肠道微生物在自闭症谱系障碍研究中的新机制
自闭症谱系障碍（ASD）是一类由遗传和环境因素共同导致的神经发育疾病，患者核心症状表现为社交障碍与重复刻板行为。ASD发病率逐年升高，但目前尚缺乏有效的治疗手段。试图通过改变影响ASD发生发展的环境因素来缓解ASD症状，尤其是核心症状，逐渐成为近年来治疗ASD的热点。有研究表明肠道微生物能够有效调节神经活动，并影响中枢神经系统相关的行
2022-03-09
Nature：利用大脑类器官揭示不同的自闭症风险基因对大脑发育产生相同的影响
在一项新的研究中，来自美国哈佛大学和布罗德研究所的研究人员发现三个不同的自闭症风险基因实际上影响着神经形成的相似方面以及发育中的人类大脑中相同类型的神经元。通过在称为“大脑类器官（brain organoid）”的人类大脑微型三维模型中测试这些基因突变，他们发现在这三个风险基因中，每个都存在类似的整体缺陷，尽管每个风险基因都通过独特的潜在分子机制发挥作用。
2022-02-03